Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACTG1

actin gamma 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 509 971–81 512 799 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 2,8 kb
Protein
375 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
ACTG, DFNA20, DFNA26
MANE Select-transkripsjon
ENST00000573283.7NM_001614.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ACTG1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der ACTG1 står. ACTG1 og 36 gener i nærheten på kromosom 17, fra 81 011 385 til 82 011 384.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbCHMP6: 80 991 598–81 031 356, fremover-strengCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, fremover-strengBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, bakover-strengLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, fremover-strengPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, bakover-strengCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, bakover-strengTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, fremover-strengNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, bakover-strengSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, fremover-strengBAHCC1ACTG1: 81 509 971–81 512 799, bakover-strengACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, fremover-strengFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakover-strengFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakover-strengNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, fremover-strengTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, bakover-strengPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakover-strengOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, fremover-strengARL16: 81 681 160–81 683 797, bakover-strengHGS: 81 683 326–81 703 138, fremover-strengMRPL12: 81 703 357–81 711 112, fremover-streng: 81 703 371–81 720 539, fremover-strengSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, fremover-strengGCGR: 81 803 105–81 814 023, fremover-strengGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, bakover-strengMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, bakover-strengPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, bakover-strengP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, bakover-strengARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, bakover-strengALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, fremover-strengNPB: 81 900 745–81 902 905, fremover-strengNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, bakover-strengSIRT7: 81 911 939–81 921 323, bakover-strengMAFG: 81 918 270–81 927 769, bakover-strengPYCR1: 81 932 378–81 942 412, bakover-strengPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, bakover-strengNOTUM: 81 952 507–81 963 328, bakover-strengNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fremover-strengASPSCR1Diagram av ACTG1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 81 509 971–81 510 833, 863 baserEkson 5: 81 510 927–81 511 108, 182 baserEkson 4: 81 511 188–81 511 626, 439 baserEkson 3: 81 511 903–81 512 142, 240 baserEkson 2: 81 512 232–81 512 360, 129 baserEkson 1: 81 512 734–81 512 799, 66 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 2,8 kb, og 1 128 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACTG1

45

posisjoner i ACTG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

45 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (45 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,8 kb av ACTG1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACTG1-genet: actin gamma 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. ACTG1-genet: actin gamma 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/actg1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test