Geeni
ZMYM2
zinc finger MYM-type containing 2
- HGNC 12989↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000121741↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7750↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 13q12.11
- Koordinaatit
- Kromosomi 13: 19 958 727–20 089 115 (GRCh38)
- Eksonit
- 25 eksonia 130,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 377 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- RAMP, FIM, MYM
- Aiemmat symbolit
- ZNF198
- MANE Select -transkripti
- ENST00000610343.5NM_197968.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ZMYM2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ZMYM2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ZMYM2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,4 kb geenin 130,4 kb:stä; 4 134 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ZMYM2
43
ZMYM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 130,4 kb geenistä ZMYM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,4 kb eksoneja.
Geeniin ZMYM2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ZMYM2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of limbs
- Abnormality of the palm lines
- Broad toe
- Curvature of little finger
- Short 5th finger
- Short finger
- Short foot
- Short thumb
- Single transverse palmar crease
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ZMYM2-geeni: zinc finger MYM-type containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zmym2
Dante Labs. ZMYM2-geeni: zinc finger MYM-type containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zmym2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa