Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ZMYND8

zinc finger MYND-type containing 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 20: 47 209 214–47 356 699 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 147,5 kb:n alueella
Proteiini
1 234 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RACK7, KIAA1125
Aiemmat symbolit
PRKCBP1
MANE Select -transkripti
ENST00000471951.7NM_001281775.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Oireyhtymä, jolle on ominaista neurokehityksen häiriö

    • Sairausryhmä, jossa kehitysviivettä esiintyy yhdessä aivojen ulkopuolisten oireiden kanssa. Kukin sairaus johtuu yhden geenin muutoksesta. Osa tässä mainituista geeneistä, kuten ANKRD17, ASH1L ja MYT1L, aiheuttaa sairauden, kun yksi kopio muuttuu, yleensä de novo -muutoksena; AFG2A-välitteinen sairaus edellyttää muutoksia molemmissa kopioissa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Kehitykseen, koulunkäyntiin ja terapiaan liittyvää tukea sekä tutkimuksia kohtauksien, kasvun, näön, kuulon ja muiden elinten oireiden varalta geenistä riippuen. Geneettinen neuvonta riippuu geenistä: de novo -dominanttien muutosten kohdalla suositellaan vanhempien testausta ja resessiivisten muotojen kohdalla kantajatestausta.

ZMYND8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa ZMYND8-geenin sijainnin. ZMYND8 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 46 782 957–47 782 956.Kromosomi 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbEYA2: 46 894 587–47 188 844, juoste eteenpäinEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 356 699, juoste taaksepäinZMYND8NCOA3: 47 501 849–47 656 877, juoste eteenpäinNCOA3SULF2: 47 656 197–47 786 842, juoste taaksepäinSULF2ZMYND8-kaavio: 23 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEkson 23: 47 209 214–47 210 897, 1 684 emästäEkson 22: 47 212 642–47 212 725, 84 emästäEkson 21: 47 220 258–47 220 324, 67 emästäEkson 20: 47 221 314–47 221 474, 161 emästäEkson 19: 47 224 317–47 224 556, 240 emästäEkson 18: 47 227 203–47 227 281, 79 emästäEkson 17: 47 229 726–47 229 806, 81 emästäEkson 16: 47 236 326–47 236 516, 191 emästäEkson 15: 47 238 758–47 239 138, 381 emästäEkson 14: 47 246 008–47 246 517, 510 emästäEkson 13: 47 249 287–47 249 439, 153 emästäEkson 12: 47 262 288–47 262 428, 141 emästäEkson 11: 47 276 314–47 276 795, 482 emästäEkson 10: 47 282 102–47 282 217, 116 emästäEkson 9: 47 283 571–47 283 648, 78 emästäEkson 8: 47 287 229–47 287 284, 56 emästäEkson 7: 47 290 187–47 290 274, 88 emästäEkson 6: 47 291 796–47 291 888, 93 emästäEkson 5: 47 294 666–47 294 779, 114 emästäEkson 4: 47 298 729–47 298 947, 219 emästäEkson 3: 47 310 056–47 310 204, 149 emästäEkson 2: 47 347 856–47 347 926, 71 emästäEkson 1: 47 356 657–47 356 699, 43 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 147,5 kb:stä; 3 705 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

ZMYND8-geenin sekvensointi

2Helppo

Kuinka vaikea ZMYND8-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki ZMYND8-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa ZMYND8-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot4,3 %
  • GC-pitoisuus3,9 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZMYND8-geeni: zinc finger MYND-type containing 8. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zmynd8

Vancouver

Dante Labs. ZMYND8-geeni: zinc finger MYND-type containing 8 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zmynd8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test