Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q28.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 122 923 078–123 319 433 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 396,4 kb:n alueella
Proteiini
893 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SPAF, AFG2
Aiemmat symbolit
SPATA5
MANE Select -transkripti
ENST00000274008.5NM_145207.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AFG2A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

AFG2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa AFG2A-geenin sijainnin. AFG2A ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 122 526 722–123 715 789.Kromosomi 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbIL21: 122 610 108–122 621 066, juoste taaksepäinIL21BBS12: 122 732 653–122 746 078, juoste eteenpäinBBS12FGF2: 122 826 680–122 898 236, juoste eteenpäinFGF2NUDT6: 122 886 565–122 922 968, juoste taaksepäinNUDT6AFG2A: 122 923 078–123 319 433, juoste eteenpäinAFG2ASPRY1: 123 396 754–123 407 429, juoste eteenpäinSPRY1AFG2A-kaavio: 16 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 122 923 078–122 923 305, 228 emästäEkson 2: 122 927 634–122 927 758, 125 emästäEkson 3: 122 929 040–122 929 197, 158 emästäEkson 4: 122 933 439–122 933 497, 59 emästäEkson 5: 122 934 097–122 934 738, 642 emästäEkson 6: 122 935 714–122 935 843, 130 emästäEkson 7: 122 936 100–122 936 156, 57 emästäEkson 8: 122 938 126–122 938 249, 124 emästäEkson 9: 122 947 233–122 947 488, 256 emästäEkson 10: 122 979 232–122 979 386, 155 emästäEkson 11: 123 028 186–123 028 395, 210 emästäEkson 12: 123 056 387–123 056 440, 54 emästäEkson 13: 123 057 209–123 057 288, 80 emästäEkson 14: 123 090 579–123 090 705, 127 emästäEkson 15: 123 256 016–123 256 180, 165 emästäEkson 16: 123 313 888–123 319 433, 5 546 emästä151015165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 396,4 kb:stä; 2 682 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AFG2A

86

AFG2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 396,4 kb geenistä AFG2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AFG2A-geeni: AAA ATPase AFG2A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/afg2a

Vancouver

Dante Labs. AFG2A-geeni: AAA ATPase AFG2A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/afg2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test