Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBCK

TBC1 domain containing kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q24
Koordinaatit
Kromosomi 4: 106 041 599–106 316 209 (GRCh38)
Eksonit
26 eksonia 274,6 kb:n alueella
Proteiini
893 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC16169, HSPC302, Fy-1, FERRY1
MANE Select -transkripti
ENST00000394708.7NM_001163435.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBCK. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TBCK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa TBCK-geenin sijainnin. TBCK ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 105 678 904–106 678 903.Kromosomi 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105,8 Mb106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 MbARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, juoste eteenpäinARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, juoste taaksepäinINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, juoste eteenpäinGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, juoste eteenpäinNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 209, juoste taaksepäinTBCKAIMP1: 106 315 544–106 349 836, juoste eteenpäinAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, juoste taaksepäinGIMD1TBCK-kaavio: 26 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 25: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 26: 106 041 599–106 046 680, 5 082 emästäEkson 25: 106 095 482–106 095 641, 160 emästäEkson 24: 106 116 203–106 116 378, 176 emästäEkson 23: 106 171 095–106 171 270, 176 emästäEkson 22: 106 193 609–106 193 770, 162 emästäEkson 21: 106 194 718–106 194 754, 37 emästäEkson 20: 106 212 750–106 212 835, 86 emästäEkson 19: 106 230 363–106 230 446, 84 emästäEkson 18: 106 231 729–106 231 779, 51 emästäEkson 17: 106 232 938–106 233 064, 127 emästäEkson 16: 106 233 588–106 233 650, 63 emästäEkson 15: 106 235 269–106 235 367, 99 emästäEkson 14: 106 236 390–106 236 519, 130 emästäEkson 13: 106 236 759–106 236 808, 50 emästäEkson 12: 106 242 470–106 242 569, 100 emästäEkson 11: 106 244 626–106 244 764, 139 emästäEkson 10: 106 247 139–106 247 287, 149 emästäEkson 9: 106 248 245–106 248 306, 62 emästäEkson 8: 106 248 921–106 248 982, 62 emästäEkson 7: 106 250 418–106 250 478, 61 emästäEkson 6: 106 251 866–106 252 007, 142 emästäEkson 5: 106 260 437–106 260 510, 74 emästäEkson 4: 106 262 098–106 262 212, 115 emästäEkson 3: 106 295 094–106 295 166, 73 emästäEkson 2: 106 308 768–106 308 989, 222 emästäEkson 1: 106 315 931–106 316 209, 279 emästä2625201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 274,6 kb:stä; 2 682 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBCK

64

TBCK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 274,6 kb geenistä TBCK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBCK-geeni: TBC1 domain containing kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbck

Vancouver

Dante Labs. TBCK-geeni: TBC1 domain containing kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbck

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test