Geeni
TRA2B
transformer 2 beta homolog
- HGNC 10781↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000136527↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6434↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q27.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 185 914 558–185 938 014 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 23,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 288 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Htra2-beta, PPP1R156
- Aiemmat symbolit
- SFRS10
- MANE Select -transkripti
- ENST00000453386.7NM_004593.3
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tra2b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue TRA2B ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TRA2B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TRA2B-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 23,5 kb:stä; 867 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: TRA2B
1Helppo
Kuinka vaikea TRA2B on sekvensoida lyhyin lukemin, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki geenin TRA2B eksonit sijaitsevat alueilla, joilla lyhyet lukemat kartoittuvat selvästi.
Lisäksi vaikuttaa: geenin TRA2B eksonien osuus kussakin vaikeassa alueluokassa
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 emäsparin lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi jäädä huomaamatta tai olla virheellinen. Paino 35 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Paino 30 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen jaksot, joilla lukemat luistavat eivätkä välttämättä kata niitä. Paino 15 %.1,7 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %, joita kirjastovalmistelu kattaa ohuesti. Paino 10 %.3,3 %
- ReferenssikattavuusReferenssikokoonpanon aukot lähellä, joissa ei ole sekvenssiä, johon lukemat voisivat kohdistua. Paino 10 %.0 %
Dante Labsin oman tutkimukseen perustuva pistemäärä, joka pohjautuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pistemäärä lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta geenin TRA2B eksonien emäksistä, joka on kyseisessä vaikeassa alueluokassa. Pistemäärässä kukin luokka painotetaan sen mukaan, kuinka paljon se vaikeuttaa muutosten luotettavaa havaitsemista lyhyillä lukemilla: 0, kun mikään emäs ei ole missään luokassa, 100, kun jokainen emäs on kaikissa niistä.
Geeniin TRA2B liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TRA2B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Moderate global developmental delay
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Näytä 15 piirrettä lisää
- Difficulty sleeping
- Generalized brain degeneration
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Epileptic encephalopathy
- Low frustration tolerance
- Repetitive movements
- Small cerebellum
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TRA2B-geeni: transformer 2 beta homolog. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tra2b
Dante Labs. TRA2B-geeni: transformer 2 beta homolog [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tra2b
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa