AtlasGeeni
MYT1L
myelin transcription factor 1 like
- HGNC 7623↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000186487↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23040↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2p25.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 1 789 113–2 331 275 (GRCh38)
- Eksonit
- 25 eksonia 542,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 186 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA1106, NZF1, ZC2HC4B, ZC2H2C2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000647738.2NM_001303052.2
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myt1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue MYT1L ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Oireyhtymä, jolle on ominaista neurokehityksen häiriö
Sairausryhmä, jossa kehitysviivettä esiintyy yhdessä aivojen ulkopuolisten oireiden kanssa. Kukin sairaus johtuu yhden geenin muutoksesta. Osa tässä mainituista geeneistä, kuten ANKRD17, ASH1L ja MYT1L, aiheuttaa sairauden, kun yksi kopio muuttuu, yleensä de novo -muutoksena; AFG2A-välitteinen sairaus edellyttää muutoksia molemmissa kopioissa.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Kehitykseen, koulunkäyntiin ja terapiaan liittyvää tukea sekä tutkimuksia kohtauksien, kasvun, näön, kuulon ja muiden elinten oireiden varalta geenistä riippuen. Geneettinen neuvonta riippuu geenistä: de novo -dominanttien muutosten kohdalla suositellaan vanhempien testausta ja resessiivisten muotojen kohdalla kantajatestausta.
Laajemmat ryhmät
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
MYT1L-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 542,2 kb:stä; 3 561 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
MYT1L-geenin sekvensointi
3Helppo
Kuinka vaikea MYT1L-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki MYT1L-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa MYT1L-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.7,1 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.6,9 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus MYT1L-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
65
kohtaa MYT1L-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
Koko genomi kattaa koko MYT1L-geenin, 542,2 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 7,1 kb eksoneja.
ClinVar pathogenic variants (67)
The MYT1L variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 32
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 1
- Todennäköisesti patogeeninen 34
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1585G>A (p.Gly529Arg) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.535C>T (p.Arg179Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1717G>A (p.Gly573Arg) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1706G>A (p.Arg569Gln) (opens in a new tab) | intellectual disability and 1 other | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1532G>A (p.Cys511Tyr) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.557dup (p.Asp187fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.3086C>G (p.Ser1029Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2996C>A (p.Ser999Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2845dup (p.Gln949fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2821C>T (p.Gln941Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2775-2A>T (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2677C>T (p.Arg893Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2671A>G (p.Ser891Gly) (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2642+1G>A (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2515_2518dup (p.Thr840fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2423_2424del (p.Cys808fs) (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2395C>T (p.Gln799Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2242C>T (p.Gln748Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2221_2230del (p.Thr741fs) (opens in a new tab) | intellectual disability and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2085C>G (p.Tyr695Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1996C>T (p.Gln666Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1975C>T (p.Arg659Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1968T>A (p.Tyr656Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1807del (p.Arg603fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 and 1 other | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1682T>A (p.Val561Asp) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 67 with every other MYT1L variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Yhteisiä sairauksia: 2
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseYhteisiä sairauksia: 2
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Yhteisiä sairauksia: 2
- QRICH1glutamine rich 1Yhteisiä sairauksia: 2
- SETD5SET domain containing 5Yhteisiä sairauksia: 2
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Yhteisiä sairauksia: 2
- ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11Yhteisiä sairauksia: 2
- ZFXzinc finger protein X-linkedYhteisiä sairauksia: 2
- ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11Yhteisiä sairauksia: 2
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Yhteinen sairaus: 1
- ADKadenosine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxYhteinen sairaus: 1
Geeniin MYT1L liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYT1L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Näytä 27 piirrettä lisää
- Delayed fine motor development
- Abnormal eating behavior
- Abnormality of coordination
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Increased appetite
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Repetitive movements
- Specific learning disability
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Polyembolokoilamania
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Tachyphagia
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Wide mouth
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bulbous nose
- Exaggerated cupid's bow
- Full cheeks
- Abnormally small head
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MYT1L-geeni: myelin transcription factor 1 like. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myt1l
Dante Labs. MYT1L-geeni: myelin transcription factor 1 like [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myt1l
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa