Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UNC13A

unc-13 homolog A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 17 601 336–17 688 354 (GRCh38)
Eksonit
44 eksonia 87 kb:n alueella
Proteiini
1 703 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1032, Munc13-1
MANE Select -transkripti
ENST00000519716.7NM_001080421.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UNC13A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

UNC13A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa UNC13A-geenin sijainnin. UNC13A ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 17 144 845–18 144 844.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbMYO9B: 17 075 728–17 214 537, juoste eteenpäinMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, juoste eteenpäinUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, juoste eteenpäinOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, juoste taaksepäinNR2F6: 17 235 940–17 255 448, juoste taaksepäinUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, juoste taaksepäinBABAM1: 17 267 343–17 281 249, juoste eteenpäin: 17 267 418–17 282 966, juoste eteenpäinANKLE1: 17 281 645–17 287 649, juoste eteenpäinABHD8: 17 292 131–17 310 236, juoste taaksepäinABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, juoste eteenpäinDDA1: 17 309 518–17 323 315, juoste eteenpäinDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, juoste taaksepäinANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, juoste eteenpäinGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, juoste taaksepäinPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, juoste taaksepäinCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, juoste taaksepäinBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, juoste eteenpäinMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, juoste taaksepäinTMEM221: 17 436 611–17 460 804, juoste taaksepäinNXNL1: 17 455 425–17 460 926, juoste taaksepäinNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, juoste eteenpäinSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, juoste eteenpäinPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, juoste eteenpäinNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, juoste eteenpäinCOLGALT1UNC13A: 17 601 336–17 688 354, juoste taaksepäinUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, juoste eteenpäinMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, juoste eteenpäinFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, juoste eteenpäinB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, juoste taaksepäinINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, juoste taaksepäinJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, juoste eteenpäinRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, juoste eteenpäinSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, juoste eteenpäinCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, juoste eteenpäinKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, juoste eteenpäinARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, juoste taaksepäinIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, juoste eteenpäinMAST3UNC13A-kaavio: 44 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 44: 17 601 336–17 606 354, 5 019 emästäEkson 43: 17 609 940–17 610 099, 160 emästäEkson 42: 17 611 763–17 611 855, 93 emästäEkson 41: 17 617 702–17 617 849, 148 emästäEkson 40: 17 618 421–17 618 501, 81 emästäEkson 39: 17 618 906–17 618 962, 57 emästäEkson 38: 17 620 693–17 620 722, 30 emästäEkson 37: 17 621 832–17 621 870, 39 emästäEkson 36: 17 623 542–17 623 547, 6 emästäEkson 35: 17 624 829–17 624 952, 124 emästäEkson 34: 17 626 633–17 626 785, 153 emästäEkson 33: 17 627 509–17 627 597, 89 emästäEkson 32: 17 627 863–17 627 940, 78 emästäEkson 31: 17 629 240–17 629 323, 84 emästäEkson 30: 17 630 145–17 630 288, 144 emästäEkson 29: 17 630 654–17 630 750, 97 emästäEkson 28: 17 632 782–17 632 908, 127 emästäEkson 27: 17 633 108–17 633 193, 86 emästäEkson 26: 17 636 024–17 636 157, 134 emästäEkson 25: 17 639 083–17 639 217, 135 emästäEkson 24: 17 639 436–17 639 525, 90 emästäEkson 23: 17 639 840–17 639 908, 69 emästäEkson 22: 17 640 511–17 640 661, 151 emästäEkson 21: 17 641 393–17 641 556, 164 emästäEkson 20: 17 642 845–17 642 960, 116 emästäEkson 19: 17 645 674–17 645 843, 170 emästäEkson 18: 17 645 970–17 646 111, 142 emästäEkson 17: 17 647 265–17 647 492, 228 emästäEkson 16: 17 648 431–17 648 650, 220 emästäEkson 15: 17 648 912–17 648 983, 72 emästäEkson 14: 17 649 339–17 649 344, 6 emästäEkson 13: 17 649 509–17 649 587, 79 emästäEkson 12: 17 652 631–17 652 677, 47 emästäEkson 11: 17 655 274–17 655 382, 109 emästäEkson 10: 17 655 883–17 656 398, 516 emästäEkson 9: 17 658 062–17 658 269, 208 emästäEkson 8: 17 663 532–17 663 567, 36 emästäEkson 7: 17 666 650–17 666 704, 55 emästäEkson 6: 17 668 117–17 668 190, 74 emästäEkson 5: 17 669 553–17 669 676, 124 emästäEkson 4: 17 672 378–17 672 495, 118 emästäEkson 3: 17 674 657–17 674 756, 100 emästäEkson 2: 17 676 012–17 676 041, 30 emästäEkson 1: 17 688 178–17 688 354, 177 emästä4440353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10 kb geenin 87 kb:stä; 5 112 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UNC13A

2

UNC13A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 87 kb geenistä UNC13A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC13A-geeni: unc-13 homolog A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/unc13a

Vancouver

Dante Labs. UNC13A-geeni: unc-13 homolog A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/unc13a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test