Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q22
Koordinaatit
Kromosomi 1: 155 335 268–155 562 803 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 227,5 kb:n alueella
Proteiini
2 964 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
huASH1, ASH1, ASH1L1, KMT2H
MANE Select -transkripti
ENST00000392403.8NM_018489.3
Lokustyyppi
Protein-coding

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    ASH1L-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ASH1L-geenin sijainnin. ASH1L ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 154 949 036–155 949 035.Kromosomi 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, juoste taaksepäinPYGO2: 154 957 025–154 963 853, juoste taaksepäinSHC1: 154 962 284–154 974 452, juoste taaksepäinSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, juoste eteenpäinCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, juoste eteenpäinFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, juoste eteenpäinLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, juoste eteenpäinDCST2: 155 018 520–155 033 781, juoste taaksepäinDCST1: 155 033 824–155 050 930, juoste eteenpäinADAM15: 155 050 566–155 062 780, juoste eteenpäinADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, juoste eteenpäinEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, juoste eteenpäinEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, juoste eteenpäinEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, juoste eteenpäinEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, juoste eteenpäinDPM3: 155 138 457–155 140 595, juoste taaksepäinDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, juoste taaksepäin: 155 169 409–155 187 272, juoste taaksepäinTRIM46: 155 173 787–155 184 971, juoste eteenpäinTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, juoste taaksepäinMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, juoste taaksepäinTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, juoste eteenpäinMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, juoste taaksepäinGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, juoste taaksepäinSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, juoste taaksepäinSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, juoste taaksepäinCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, juoste eteenpäinHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, juoste taaksepäinPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, juoste eteenpäinFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, juoste eteenpäinRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 562 803, juoste taaksepäinASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, juoste eteenpäinMSTO1: 155 626 755–155 648 640, juoste taaksepäinYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, juoste taaksepäinYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, juoste eteenpäinDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, juoste taaksepäinGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, juoste eteenpäinSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 408, juoste taaksepäinRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, juoste taaksepäinKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, juoste eteenpäinRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, juoste taaksepäinARHGEF2ASH1L-kaavio: 28 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 155 335 268–155 337 751, 2 484 emästäEkson 27: 155 338 089–155 338 390, 302 emästäEkson 26: 155 339 328–155 339 368, 41 emästäEkson 25: 155 341 936–155 342 102, 167 emästäEkson 24: 155 343 314–155 343 486, 173 emästäEkson 23: 155 343 604–155 343 742, 139 emästäEkson 22: 155 344 183–155 344 273, 91 emästäEkson 21: 155 346 383–155 346 469, 87 emästäEkson 20: 155 347 656–155 347 904, 249 emästäEkson 19: 155 349 327–155 349 459, 133 emästäEkson 18: 155 349 542–155 349 596, 55 emästäEkson 17: 155 352 706–155 352 858, 153 emästäEkson 16: 155 354 473–155 354 630, 158 emästäEkson 15: 155 357 316–155 357 410, 95 emästäEkson 14: 155 357 585–155 357 749, 165 emästäEkson 13: 155 360 301–155 360 409, 109 emästäEkson 12: 155 370 504–155 370 650, 147 emästäEkson 11: 155 370 777–155 370 983, 207 emästäEkson 10: 155 378 281–155 378 389, 109 emästäEkson 9: 155 378 503–155 378 548, 46 emästäEkson 8: 155 380 043–155 380 116, 74 emästäEkson 7: 155 395 459–155 395 553, 95 emästäEkson 6: 155 415 744–155 415 923, 180 emästäEkson 5: 155 438 327–155 439 068, 742 emästäEkson 4: 155 459 797–155 459 898, 102 emästäEkson 3: 155 477 886–155 482 449, 4 564 emästäEkson 2: 155 521 100–155 521 618, 519 emästäEkson 1: 155 562 153–155 562 803, 651 emästä2825201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 12 kb geenin 227,5 kb:stä; 8 895 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: ASH1L

    58

    ASH1L-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 227,5 kb geenistä ASH1L, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 12 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ASH1L liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ASH1L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASH1L-geeni: ASH1 like histone lysine methyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ash1l

    Vancouver

    Dante Labs. ASH1L-geeni: ASH1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ash1l

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test