Geeni
TRPM3
transient receptor potential cation channel subfamily M member 3
- HGNC 17992↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000083067↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 80036↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q21.12-q21.13
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 70 529 060–71 121 621 (GRCh38)
- Eksonit
- 26 eksonia 592,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 719 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA1616, LTRPC3, GON-2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000677713.2NM_001366145.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue TRPM3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TRPM3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
TRPM3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 12,3 kb geenin 592,6 kb:stä; 5 160 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä TRPM3
3
TRPM3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 592,6 kb geenistä TRPM3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,3 kb eksoneja.
Geeniin TRPM3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TRPM3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Näytä 10 piirrettä lisää
- Pain insensitivity
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Periventricular white matter hyperintensities
- Ventriculomegaly
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). TRPM3-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trpm3
Dante Labs. TRPM3-geeni: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trpm3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa