Geeni
ZFX
zinc finger protein X-linked
- HGNC 12869↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000005889↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 7543↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp22.11
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 24 149 729–24 216 255 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 66,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 805 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ZNF926
- MANE Select -transkripti
- ENST00000304543.10NM_003410.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ZFX ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
ZFX-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,6 kb geenin 66,5 kb:stä; 2 418 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ZFX
5
ZFX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 66,5 kb geenistä ZFX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,6 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Yhteinen sairaus: 1
- ADKadenosine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxYhteinen sairaus: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Yhteinen sairaus: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Yhteinen sairaus: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- ANK3ankyrin 3Yhteinen sairaus: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Yhteinen sairaus: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Yhteinen sairaus: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteinen sairaus: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AYhteinen sairaus: 1
Geeniin ZFX liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ZFX voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormally large tongue
- Broad eyebrow
- Eye folds
- Long philtrum
- Monobrow
- Pointed chin
- Smooth philtrum
Näytä 49 piirrettä lisää
- Thin red part of the upper lip
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad neck
- Broad nostril
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- Everted eyelid
- Extra teeth
- Frontal bossing
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long face
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Narrow palate
- Pierre-Robin sequence
- Prominent eyelashes
- Prominent forehead
- Protruding tongue
- Receding chin
- Relatively large head
- Skin tag in front of the ear
- Tall shaped head
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Attention deficit
- Autism
- Global developmental delay
Näytä 20 piirrettä lisää
- Intellectual disability, mild
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
- Boiling mad
- Brief seizures with staring spells
- Choroid plexus cyst
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Increased appetite
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Obstructive sleep apnea
- Periventricular leukomalacia
- Snoring
- Teeth grinding
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Hepatocellular adenoma
- Inflammation of the esophagus
- Poor suck
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Dilation of Virchow-Robin spaces
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mesocardia
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the ear
- Sensorineural hearing impairment
- Asymmetric ears
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Large earlobe
- Low-set ears
- Overfolded ears
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the integument
- Excessive hair growth
- Absence of part of skin at birth
- Deep-set nails
- Fair hair
- Fine hair
- Partial absent skin pigmentation
- Slow-growing hair
- Small nail
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ZFX-geeni: zinc finger protein X-linked. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zfx
Dante Labs. ZFX-geeni: zinc finger protein X-linked [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zfx
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa