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Gen

STIM1

stromal interaction molecule 1

Resumen

Localización citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 3.855.664–4.093.208 (GRCh38)
Exones
13 exones en 237,5 kb
Proteína
716 aminoácidos
También conocido como
GOK, D11S4896E
Transcrito MANE Select
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de STIM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica STIM1. STIM1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 3.474.436 hasta 4.474.435.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3.638.503–3.643.187, hebra inversaART5ART1: 3.645.106–3.668.548, hebra directaART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, hebra inversaCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, hebra inversaNUP98PGAP2: 3.797.724–3.835.654, hebra directaPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, hebra inversaRHOGSTIM1: 3.855.664–4.093.208, hebra directaSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, hebra directaRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, hebra directaSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, hebra inversaSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, hebra inversaSSU72L4SSU72L3: 4.329.790–4.330.864, hebra directaSSU72L3SSU72L1: 4.338.245–4.339.345, hebra inversaSSU72L1OR52B4: 4.367.263–4.368.386, hebra inversaOR52B4TRIM21: 4.384.897–4.393.747, hebra inversaTRIM21OR52K2: 4.449.295–4.450.361, hebra directaOR52K2Diagrama de STIM1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3.855.664–3.856.409, 746 basesExón 2: 3.967.552–3.967.682, 131 basesExón 3: 4.023.873–4.023.987, 115 basesExón 4: 4.055.526–4.055.637, 112 basesExón 5: 4.059.281–4.059.396, 116 basesExón 6: 4.070.026–4.070.203, 178 basesExón 7: 4.074.502–4.074.679, 178 basesExón 8: 4.082.184–4.082.351, 168 basesExón 9: 4.082.882–4.082.982, 101 basesExón 10: 4.083.263–4.083.498, 236 basesExón 11: 4.084.673–4.084.765, 93 basesExón 12: 4.086.477–4.086.543, 67 basesExón 13: 4.091.282–4.093.208, 1927 bases1510135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 237,5 kb del gen; 2151 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen STIM1

29

posiciones en STIM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 237,5 kb de STIM1, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STIM1: stromal interaction molecule 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. Gen STIM1: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stim1

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