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Gen

CXCR4

C-X-C motif chemokine receptor 4

Resumen

Localización citogenética
2q22.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 136.114.349–136.118.149 (GRCh38)
Exones
2 exones en 3,8 kb
Proteína
352 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
Transcrito MANE Select
ENST00000241393.4NM_003467.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Neutropenia congénita grave

    • Síndrome WHIM 1Autosómica dominante

      Una inmunodeficiencia dominante causada por cambios de ganancia de función en CXCR4, que se caracteriza por verrugas, niveles bajos de anticuerpos, infecciones recurrentes y neutrófilos retenidos en la médula ósea.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Un diagnóstico permite prevenir infecciones y administrar reemplazo de anticuerpos, y puede considerarse el tratamiento con mavorixafor, un bloqueador de CXCR4.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CXCR4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CXCR4. CXCR4 y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 135.616.249 hasta 136.616.248.Cromosoma 22q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbR3HDM1: 135.531.448–135.725.497, hebra directaR3HDM1UBXN4: 135.741.626–135.785.063, hebra directaUBXN4LCT: 135.787.850–135.837.184, hebra inversaLCTMCM6: 135.839.626–135.876.484, hebra inversaMCM6DARS1: 135.904.936–135.986.100, hebra inversaDARS1CXCR4: 136.114.349–136.118.149, hebra inversaCXCR4Diagrama de CXCR4: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 2: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 136.114.349–136.115.912, 1564 basesExón 1: 136.118.046–136.118.149, 104 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 3,8 kb del gen; 1059 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CXCR4

30

posiciones en CXCR4 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 3,8 kb de CXCR4, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Rasgos asociados a CXCR4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CXCR4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cxcr4

Vancouver

Dante Labs. Gen CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cxcr4

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