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Gen

FLG

filaggrin

Resumen

Localización citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 152.302.165–152.325.239 (GRCh38)
Exones
3 exones en 23,1 kb
Proteína
4061 aminoácidos
También conocido como
FLG1, FLG-1
Transcrito MANE Select
ENST00000368799.2NM_002016.2
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ictiosis vulgar

    • Ictiosis vulgar (déficit de filagrina)

      Descamación seca y fina, sobre todo en las espinillas, con pliegues palmares más marcados; una variante de FLG produce un efecto más leve y dos producen un efecto más intenso.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los emolientes habituales y el cuidado de la barrera cutánea son de ayuda, y las personas portadoras pueden beneficiarse de una atención adicional al eczema y a los irritantes cutáneos.

Estructura de FLG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica FLG. FLG y 31 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 151.813.702 hasta 152.813.701.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC: 151.806.021–151.831.845, hebra inversaRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, hebra inversaC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, hebra inversaTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, hebra inversaTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, hebra inversaS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, hebra inversaS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, hebra inversaTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, hebra inversaTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, hebra inversaRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, hebra inversaHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, hebra inversaFLGFLG2: 152.348.735–152.360.006, hebra inversaFLG2CRNN: 152.409.242–152.414.279, hebra inversaCRNNLCE5A: 152.510.803–152.512.177, hebra directaLCE5ACRCT1: 152.514.482–152.516.008, hebra directaCRCT1LCE3E: 152.565.654–152.566.780, hebra inversaLCE3ELCE3D: 152.579.381–152.580.516, hebra inversaLCE3DLCE3C: 152.600.234–152.601.086, hebra directaLCE3CLCE3B: 152.613.811–152.614.098, hebra directaLCE3BLCE3A: 152.622.834–152.623.103, hebra inversaLCE3ALCE2D: 152.658.824–152.664.659, hebra directaLCE2DLCE2C: 152.675.279–152.676.569, hebra directaLCE2CLCE2B: 152.686.123–152.687.397, hebra directaLCE2BLCE2A: 152.698.345–152.699.442, hebra directaLCE2ALCE4A: 152.708.160–152.709.434, hebra directaKPLCE: 152.719.522–152.720.470, hebra directaKPLCEKPRP: 152.758.025–152.762.056, hebra directaKPRPLCE1F: 152.775.140–152.777.024, hebra directaLCE1FLCE1E: 152.786.214–152.788.426, hebra directaLCE1ELCE1D: 152.796.721–152.798.181, hebra directaLCE1DLCE1C: 152.804.832–152.806.651, hebra inversaLCE1B: 152.811.971–152.813.108, hebra directaDiagrama de FLG: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 3: 118 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 152.302.165–152.314.747, 12.583 basesExón 2: 152.315.319–152.315.477, 159 basesExón 1: 152.325.189–152.325.239, 51 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,8 kb de los 23,1 kb del gen; 12.186 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FLG

120

posiciones en FLG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

110 de ellas (92 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (48 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 23,1 kb de FLG, incluidos los intrones, y no solo los 12,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FLG: filaggrin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. Gen FLG: filaggrin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/flg

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