Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

TBXAS1

thromboxane A synthase 1

Resumen

Localización citogenética
7q34
Coordenadas
Cromosoma 7: 139.829.264–140.020.293 (GRCh38)
Exones
13 exones en 191 kb
Proteína
533 aminoácidos
También conocido como
CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
Transcrito MANE Select
ENST00000448866.7NM_001061.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TBXAS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TBXAS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica TBXAS1. TBXAS1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 139.424.779 hasta 140.424.778.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 MbLUC7L2: 139.340.359–139.425.496, hebra directaLUC7L2KLRG2: 139.450.625–139.483.719, hebra inversaKLRG2CLEC2L: 139.523.668–139.544.985, hebra directaCLEC2LHIPK2: 139.561.570–139.778.016, hebra inversaHIPK2TBXAS1: 139.829.264–140.020.293, hebra directaTBXAS1PARP12: 140.023.742–140.063.344, hebra inversaPARP12KDM7A: 140.084.746–140.177.678, hebra inversaKDM7ASLC37A3: 140.293.693–140.404.433, hebra inversaSLC37A3RAB19: 140.404.043–140.427.974, hebra directaRAB19Diagrama de TBXAS1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 139.829.264–139.829.479, 216 basesExón 2: 139.872.235–139.872.328, 94 basesExón 3: 139.875.585–139.875.637, 53 basesExón 4: 139.911.225–139.911.321, 97 basesExón 5: 139.936.191–139.936.307, 117 basesExón 6: 139.953.368–139.953.456, 89 basesExón 7: 139.955.459–139.955.607, 149 basesExón 8: 139.957.634–139.957.764, 131 basesExón 9: 139.961.919–139.962.233, 315 basesExón 10: 140.007.091–140.007.182, 92 basesExón 11: 140.015.723–140.015.860, 138 basesExón 12: 140.017.671–140.017.833, 163 basesExón 13: 140.020.025–140.020.293, 269 bases1510135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 191 kb del gen; 1602 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBXAS1

9

posiciones en TBXAS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 191 kb de TBXAS1, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBXAS1: thromboxane A synthase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbxas1

Vancouver

Dante Labs. Gen TBXAS1: thromboxane A synthase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbxas1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test