Gen
GRN
granulin precursor
- HGNC 4601↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000030582↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2896↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q21.31
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 44.345.302–44.353.106 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 7,8 kb
- Proteína
- 593 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante Autosómica recesiva
- También conocido como
- PCDGF, PGRN, CLN11
- Transcrito MANE Select
- ENST00000053867.8NM_002087.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Demencia frontotemporal
- Autosómica dominante
La demencia frontotemporal (DFT) comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por cambios progresivos en la conducta, disfunción ejecutiva y alteraciones del lenguaje, como consecuencia de la degeneración de las cortezas prefrontal medial y frontoinsular. Se han identificado cuatro subtipos clínicos: demencia semántica, afasia progresiva no fluente, variante conductual de la DFT y atrofia lobular temporal derecha.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotróficaAutosómica dominante
Término general para el espectro genético de la demencia frontotemporal y la ELA, que incluye las formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 y otros genes.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
- Autosómica recesiva
Grupo de enfermedades cerebrales degenerativas progresivas de origen hereditario. Se caracterizan clínicamente por un deterioro de las capacidades mentales y de otro tipo, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina; histopatológicamente, se distinguen por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroide, en las células neuronales del cerebro y de la retina.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Enfermedad de depósito lisosomal
- Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 59 genes relacionados con ello
Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de GRN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,1 kb de los 7,8 kb del gen; 1782 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GRN
95
posiciones en GRN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 7,8 kb de GRN, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BComparte 2 afecciones
- CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Comparte 2 afecciones
- CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninComparte 2 afecciones
- CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseComparte 2 afecciones
- CLN6CLN6 transmembrane ER proteinComparte 2 afecciones
- CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinComparte 2 afecciones
- CTSDcathepsin DComparte 2 afecciones
- CTSFcathepsin FComparte 2 afecciones
- DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Comparte 2 afecciones
- KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Comparte 2 afecciones
- MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Comparte 2 afecciones
- PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Comparte 2 afecciones
Rasgos asociados a GRN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GRN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty finding words
- EEG with generalized polyspikes
- Epilepsy
- Aggressive behavior
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Difficulty making arithmetical calculations
Mostrar 65 rasgos más
- Disinhibition
- Dysgraphia
- Echoing another person's speech
- Emotional poverty
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Grammar-specific speech disorder
- Hyperorality
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lack of insight
- Loss of speech
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Perseverative thought
- Personality changes
- Poor speech
- Reading disability
- Repetitive movements
- Restlessness
- Restrictive behavior
- Spoken word recognition deficit
- Temporal cortical atrophy
- Visual agnosia
- Word-finding difficulty
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abulia
- Anxiety
- Apraxia
- Compulsive hoarding
- Degeneration of cerebellum
- Dementia
- Depression
- EEG with continuous slow activity
- Generalized myoclonic seizure
- Text blindness
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Astrocytosis
- Grand mal seizures
- Inability to speak
- Increased reflexes
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of expressive speech
- Muscle twitch
- Parkinsonism
- Psychosis
- Senile plaques
- Upper motor neuron dysfunction
- Agitation
- Amplification of sexual behavior
- Brain neoplasm
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Gliosis
- Hallucinations
- Increased appetite
- Lateral ventricle dilatation
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Neurofibrillary tangles
- Progressive language deterioration
- Repetitive compulsive behavior
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GRN: granulin precursor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/grn
Dante Labs. Gen GRN: granulin precursor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/grn
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