Rasgo
Inability to speak
Nombre clínico: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Resumen
- También conocido como
- Muteness
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test52 genes asociados a Inability to speak
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Inability to speak. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTG1actin gamma 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLECplectin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCF4transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NTNG1netrin G1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUSFUS RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRNgranulin precursor | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| HCCSholocytochrome c synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HTThuntingtin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM8PR/SET domain 8 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PSEN1presenilin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 12 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| VCPvalosin containing protein | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | No registrado | En 2 afecciones |
| FTLferritin light chain | No registrado | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | No registrado | En 1 afección |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | No registrado | En 1 afección |
| TBPTATA-box binding protein | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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