Rasgo
Explosive speech
Nombre clínico: Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test16 genes asociados a Explosive speech
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Explosive speech. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Siempre | En 2 afecciones |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ATXN10ataxin 10 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PAX6paired box 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APTXaprataxin | No registrado | En 1 afección |
| ATXN1ataxin 1 | No registrado | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| CPceruloplasmin | No registrado | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | No registrado | En 1 afección |
| SACSsacsin molecular chaperone | No registrado | En 1 afección |
| TMEM240transmembrane protein 240 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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