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Gen

HBA1

hemoglobin subunit alpha 1

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 176.680–177.522 (GRCh38)
Exones
3 exones en 0,8 kb
Proteína
142 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HBA-T3
Transcrito MANE Select
ENST00000320868.9NM_000558.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Metahemoglobinemia hereditaria y hemoglobinas inestables

    • Enfermedad por hemoglobina inestableAutosómica dominante

      Enfermedad dominante causada por variantes en los genes de la globina que vuelven inestable la hemoglobina, de modo que se agrupa dentro de los glóbulos rojos y provoca anemia hemolítica de gravedad variable.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición ayuda a evitar medicamentos oxidantes que pueden empeorar la hemólisis y explica los brotes durante las infecciones.

    • Anemia por cuerpos de HeinzAutosómica dominante

      Forma dominante de anemia hemolítica en la que la hemoglobina inestable forma agregados (cuerpos de Heinz) dentro de los glóbulos rojos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición ayuda a evitar medicamentos oxidantes que pueden empeorar la hemólisis.

    • Metahemoglobinemia hereditaria

      Niveles elevados de metahemoglobina desde el nacimiento, causados por variantes recesivas en CYB5R3 o CYB5A o por variantes dominantes de hemoglobina M en los genes de la globina; la deficiencia de CYB5R3 de tipo II también provoca problemas graves del desarrollo.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición ayuda a explicar una cianosis inexplicada y a evitar medicamentos que elevan la metahemoglobina, como dapsona, benzocaína y nitritos; el azul de metileno trata las formas enzimáticas, pero no debe administrarse a personas con deficiencia de G6PD.

  • Policitemia

    • Eritrocitosis familiar 7 (hemoglobina de alta afinidad por el oxígeno, HBA1/HBA2)Autosómica dominante

      Una forma dominante de eritrocitosis hereditaria causada por variantes de la alfa-globina que hacen que la hemoglobina retenga el oxígeno con demasiada fuerza, por lo que el organismo produce más glóbulos rojos para compensarlo.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa hereditaria evita que se confunda con la policitemia vera u otras causas adquiridas, y le ahorra pruebas innecesarias.

  • Talasemia

    • Grupo de trastornos hereditarios de la hemoglobina provocados por una síntesis reducida o ausente de las cadenas de alfa o beta-globina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Transfusión y quelación de hierro (talasemia mayor); hidroxiurea; terapia génica con betibeglogene autotemcel (Zynteglo) y exagamglogene autotemcel (Casgevy) para la enfermedad dependiente de transfusiones; trasplante de progenitores hematopoyéticos

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de HBA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica HBA1. HBA1 y 31 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 1 hasta 677.100.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44.356–53.663, hebra inversaPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, hebra directaSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, hebra inversaRHBDF1MPG: 77.007–136.889, hebra directaMPGNPRL3: 79.387–138.720, hebra inversaNPRL3HBZ: 142.728–154.503, hebra directaHBZHBM: 153.892–166.770, hebra directaHBMHBA2: 172.021–173.910, hebra directaHBA2HBA1: 176.680–177.522, hebra directaHBA1HBQ1: 180.437–181.181, hebra directaHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, hebra inversaLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, hebra directaFAM234ARGS11: 268.301–275.980, hebra inversaRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, hebra directaARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, hebra directaPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, hebra inversaAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, hebra inversaMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, hebra inversaPGAP6NME4: 396.725–410.367, hebra directaNME4DECR2: 401.834–412.492, hebra directaDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, hebra directaRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, hebra directaCAPN15PRR35: 559.688–565.532, hebra directaPRR35PIGQ: 566.995–584.121, hebra directaPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, hebra directaNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, hebra directaRAB40CWFIKKN1: 629.239–634.117, hebra directaWFIKKN1METTL26: 634.412–636.378, hebra inversaMETTL26MCRIP2: 636.817–648.475, hebra directaMCRIP2WDR90: 649.287–667.837, hebra directaWDR90RHOT2: 668.081–674.174, hebra directaRHBDL1: 675.605–678.275, hebra directaDiagrama de HBA1: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 176.680–176.811, 132 basesExón 2: 176.929–177.133, 205 basesExón 3: 177.283–177.522, 240 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,6 kb de los 0,8 kb del gen; 429 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HBA1

100

posiciones en HBA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

100 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (88 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 0,8 kb de HBA1, incluidos los intrones, y no solo los 0,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HBA1: hemoglobin subunit alpha 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hba1

Vancouver

Dante Labs. Gen HBA1: hemoglobin subunit alpha 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hba1

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