Gen
FOXI1
forkhead box I1
- HGNC 3815(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168269(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2299(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q35.1
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 170.105.897–170.109.734 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 3,8 kb
- Proteína
- 378 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- FREAC6
- Símbolos anteriores
- FKHL10
- Transcrito MANE Select
- ENST00000306268.8NM_012188.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice FOXI1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Acidosis tubular renal
- Acidosis tubular renal distalAutosómica recesiva
Una incapacidad hereditaria de los conductos colectores del riñón para excretar ácido, causada por variantes en SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 y otros genes; algunas formas también provocan pérdida de audición.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El tratamiento alcalinizante puede prevenir la calcificación renal y los problemas de crecimiento, y algunas formas justifican una evaluación auditiva.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de FOXI1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,3 kb de los 3,8 kb del gen; 1137 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FOXI1
5
posiciones en FOXI1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,8 kb de FOXI1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.
Rasgos asociados a FOXI1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FOXI1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FOXI1: forkhead box I1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxi1
Dante Labs. Gen FOXI1: forkhead box I1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxi1
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas