Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Resumen

Localización citogenética
7q21.2
Coordenadas
Cromosoma 7: 93.130.056–93.148.385 (GRCh38)
Exones
5 exones en 18,3 kb
Proteína
1584 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KIAA2005, FLJ39885
Símbolos anteriores
C7orf6
Transcrito MANE Select
ENST00000318238.9NM_152703.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Predisposición hereditaria a neoplasias mieloides de la sangre

    • Espectro relacionado con SAMD9L y riesgo de neoplasia mieloideAutosómica dominante

      Variantes de SAMD9L asociadas a recuentos sanguíneos bajos, problemas de equilibrio (ataxia), pérdida del cromosoma 7 en la médula ósea y síndrome mielodisplásico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Seguimiento del recuento sanguíneo y de la médula ósea.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SAMD9L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica SAMD9L. SAMD9L y 6 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 92.639.221 hasta 93.639.220.Cromosoma 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92.604.921–92.837.004, hebra inversaCDK6SAMD9: 93.099.513–93.118.042, hebra inversaSAMD9SAMD9L: 93.130.056–93.148.385, hebra inversaSAMD9LHEPACAM2: 93.188.444–93.226.559, hebra inversaHEPACAM2VPS50: 93.232.340–93.361.123, hebra directaVPS50CALCR: 93.424.486–93.575.738, hebra inversaCALCRGNGT1: 93.591.329–93.911.265, hebra directaGNGT1Diagrama de SAMD9L: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 5: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 93.130.056–93.135.991, 5936 basesExón 4: 93.144.732–93.144.833, 102 basesExón 3: 93.145.385–93.146.040, 656 basesExón 2: 93.146.883–93.147.146, 264 basesExón 1: 93.148.194–93.148.385, 192 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,2 kb de los 18,3 kb del gen; 4755 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SAMD9L

14

posiciones en SAMD9L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,3 kb de SAMD9L, incluidos los intrones, y no solo los 7,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. Gen SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/samd9l

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test