Característica
Respiratory failure
A severe form of respiratory insufficiency characterized by inadequate gas exchange such that the levels of oxygen or carbon dioxide cannot be maintained within normal limits.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test272 genes associados a Respiratory failure
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Respiratory failure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | Em 4 doenças |
| AMTaminomethyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Sempre | Em 2 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MED11mediator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Sempre | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MYL1myosin light chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Sempre | Em 3 doenças |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 3 doenças |
| PDCD1programmed cell death 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 2 doenças |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 232 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Sempre | Em 2 doenças |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BOLA3bolA family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSPdesmoplakin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLSglutaminase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| JUPjunction plakoglobin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMOD3leiomodin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFTPBsurfactant protein B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCNOcyclin O | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLXNcalaxin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXJ1forkhead box J1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH3radial spoke head 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CRYABcrystallin alpha B | Não registado | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Não registado | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Não registado | Em 1 doença |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| INVSinversin | Não registado | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Não registado | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 2 doenças |
| TTNtitin | Não registado | Em 2 doenças |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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