Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Respiratory failure
A severe form of respiratory insufficiency characterized by inadequate gas exchange such that the levels of oxygen or carbon dioxide cannot be maintained within normal limits.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the respiratory system
Respiratory failureHP:0002878
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Respiratory failure, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας272 γονίδια που συνδέονται με το Respiratory failure
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Respiratory failure. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| AMTaminomethyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC8exosome component 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED11mediator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYL1myosin light chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PDCD1programmed cell death 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 232 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SFTPCsurfactant protein C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA2GATA binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL40kelch like family member 40 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANGangiogenin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCNFcyclin F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAAalpha glucosidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLSglutaminase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| JUPjunction plakoglobin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMOD3leiomodin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP188nucleoporin 188 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPTNoptineurin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPHperipherin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SFTPBsurfactant protein B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSDcathepsin D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOTmyotilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NBNnibrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF168ring finger protein 168 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BLMBLM RecQ like helicase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNOcyclin O | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLXNcalaxin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXJ1forkhead box J1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH3radial spoke head 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INVSinversin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| TTNtitin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες