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Respiratory failure
A severe form of respiratory insufficiency characterized by inadequate gas exchange such that the levels of oxygen or carbon dioxide cannot be maintained within normal limits.
Respiratory failureHP:0002878
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내 Genome Test 받기연관 유전자 272개: Respiratory failure
이 유전자들의 변화는 Respiratory failure 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| AMTaminomethyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBX1ladybird homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED11mediator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL1myosin light chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 232개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCHEbutyrylcholinesterase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLSglutaminase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP188nucleoporin 188 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPBsurfactant protein B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT81intraflagellar transport 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INVSinversin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| TTNtitin | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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