Gene
BCHE
butyrylcholinesterase
- HGNC 983(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000114200(abre num novo separador)
- Gene NCBI 590(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q26.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 165 772 904–165 837 423 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 64,5 kb
- Proteína
- 602 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- E1
- Símbolos anteriores
- CHE1, CHE2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264381.8NM_000055.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Deficiência de Butirilcolinesterase
- Autossómica recessiva
Condição recessiva causada por alterações no gene BCHE que pode provocar paralisia muscular prolongada e necessidade de suporte respiratório durante horas após a administração dos relaxantes musculares suxametónio (succinilcolina) ou mivacúrio, e que também pode afetar a degradação de alguns anestésicos locais do tipo éster e da cocaína.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Informar o anestesista permite evitar estes fármacos ou utilizá-los com cautela; as pessoas com uma cópia alterada têm, em geral, efeitos mais ligeiros.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como BCHE está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,4 kb dos 64,5 kb do gene; 1809 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BCHE
38
posições em BCHE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 64,5 kb de BCHE, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.
Características associadas a BCHE
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BCHE pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BCHE: butyrylcholinesterase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bche
Dante Labs. Gene BCHE: butyrylcholinesterase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bche
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