Trăsătură
Respiratory failure
A severe form of respiratory insufficiency characterized by inadequate gas exchange such that the levels of oxygen or carbon dioxide cannot be maintained within normal limits.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Respiratory failure, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu272 de gene asociate cu Respiratory failure
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Respiratory failure. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AMTaminomethyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYL1myosin light chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PDCD1programmed cell death 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 232 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SFTPCsurfactant protein C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATA2GATA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANGangiogenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCNFcyclin F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLSglutaminase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| JUPjunction plakoglobin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LMOD3leiomodin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP188nucleoporin 188 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPHperipherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SFTPBsurfactant protein B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTSDcathepsin D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYOTmyotilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF168ring finger protein 168 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCNOcyclin O | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLXNcalaxin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXJ1forkhead box J1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH3radial spoke head 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INVSinversin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TTNtitin | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni