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Gene

LAMA4

laminin subunit alpha 4

Resumo

Localização citogenética
6q21
Coordenadas
Cromossoma 6: 112 107 931–112 254 567 (GRCh38)
Exões
39 exões ao longo de 146,6 kb
Proteína
1823 aminoácidos
Também conhecido como
LAMA3
Transcrito MANE Select
ENST00000230538.12NM_001105206.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Como LAMA4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa LAMA4. LAMA4 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 111 681 249 a 112 681 248.Cromossoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbFYN: 111 660 332–111 873 479, fita inversaFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, fita diretaCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, fita inversaTUBE1FAM229B: 112 087 122–112 104 326, fita diretaFAM229BLAMA4: 112 107 931–112 254 567, fita inversaLAMA4: 112 236 806–112 350 094, fita diretaRFPL4B: 112 347 330–112 351 294, fita diretaRFPL4BDiagrama de LAMA4: 39 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 112 107 931–112 109 582, 1652 basesExão 38: 112 114 076–112 114 195, 120 basesExão 37: 112 114 663–112 114 756, 94 basesExão 36: 112 115 863–112 115 993, 131 basesExão 35: 112 117 739–112 117 898, 160 basesExão 34: 112 119 156–112 119 311, 156 basesExão 33: 112 120 283–112 120 472, 190 basesExão 32: 112 122 014–112 122 201, 188 basesExão 31: 112 128 922–112 129 075, 154 basesExão 30: 112 129 876–112 130 040, 165 basesExão 29: 112 130 968–112 131 101, 134 basesExão 28: 112 132 753–112 132 890, 138 basesExão 27: 112 133 349–112 133 487, 139 basesExão 26: 112 134 467–112 134 609, 143 basesExão 25: 112 136 123–112 136 254, 132 basesExão 24: 112 139 120–112 139 291, 172 basesExão 23: 112 139 752–112 139 885, 134 basesExão 22: 112 140 760–112 140 922, 163 basesExão 21: 112 141 358–112 141 503, 146 basesExão 20: 112 142 119–112 142 292, 174 basesExão 19: 112 144 794–112 144 933, 140 basesExão 18: 112 148 157–112 148 336, 180 basesExão 17: 112 150 511–112 150 627, 117 basesExão 16: 112 154 851–112 154 947, 97 basesExão 15: 112 155 565–112 155 706, 142 basesExão 14: 112 158 732–112 158 880, 149 basesExão 13: 112 165 160–112 165 276, 117 basesExão 12: 112 172 611–112 172 804, 194 basesExão 11: 112 175 313–112 175 480, 168 basesExão 10: 112 178 121–112 178 232, 112 basesExão 9: 112 185 237–112 185 347, 111 basesExão 8: 112 187 450–112 187 601, 152 basesExão 7: 112 189 110–112 189 205, 96 basesExão 6: 112 191 636–112 191 850, 215 basesExão 5: 112 201 608–112 201 688, 81 basesExão 4: 112 207 021–112 207 145, 125 basesExão 3: 112 216 368–112 216 469, 102 basesExão 2: 112 253 956–112 254 291, 336 basesExão 1: 112 254 459–112 254 567, 109 bases39353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,2 kb dos 146,6 kb do gene; 5472 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LAMA4

3

posições em LAMA4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 146,6 kb de LAMA4, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LAMA4: laminin subunit alpha 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lama4

Vancouver

Dante Labs. Gene LAMA4: laminin subunit alpha 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lama4

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