Gene
MYBPC3
myosin binding protein C3
- HGNC 7551(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134571(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4607(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 47 331 406–47 352 702 (GRCh38)
- Exões
- 35 exões ao longo de 21,3 kb
- Proteína
- 1274 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- FHC, cMyBP-C
- Símbolos anteriores
- CMH4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000545968.6NM_000256.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Não Compactação do Ventrículo Esquerdo
Uma doença do músculo cardíaco com uma camada interna espessa e esponjosa do ventrículo esquerdo, associada aos genes do sarcómero, como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, e a LDB3, PRDM16 e MIB1.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a imagiologia cardíaca, a monitorização do ritmo e o rastreio dos familiares.
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como MYBPC3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 21,3 kb do gene; 3825 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MYBPC3
782
posições em MYBPC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (0,1%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 21,3 kb de MYBPC3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.
Variantes com página (212)
As variantes de MYBPC3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| R495G | c.1483C>G | Exão 17 | 47 342 719 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R495Q | c.1484G>A | Exão 17 | 47 342 718 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R495W | c.1483C>T | Exão 17 | 47 342 719 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R502Q | c.1505G>A | Exão 17 | 47 342 697 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A105Pfs*54 | c.313del | Exão 3 | 47 350 594 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A364T | c.1090G>A | Exão 12 | 47 346 207 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| A482Gfs*49 | c.1444dup | Exão 16 | 47 342 842 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.25+1G>A | Intrão 1 | 47 352 622 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.406+1G>A | Intrão 3 | 47 350 501 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.407-2A>G | Intrão 3 | 47 350 114 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a MYBPC3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYBPC3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Left ventricular noncompaction
- Myofiber disarray
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
Mostrar mais 18 características
- First degree atrioventricular block
- Muscular ventricular septal defect
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Right atrial enlargement
- Ventricular hypertrophy
- Ventricular septal hypertrophy
- Fainting spell
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Complete right bundle branch block
- Fluid around heart
- Heart stops beating
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left bundle branch block
- Mini stroke
- Ventricular fibrillation
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MYBPC3: myosin binding protein C3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mybpc3
Dante Labs. Gene MYBPC3: myosin binding protein C3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mybpc3
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