Gene
CAPN3
calpain 3
- HGNC 1480(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000092529(abre num novo separador)
- Gene NCBI 825(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q15.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 42 359 501–42 412 317 (GRCh38)
- Exões
- 24 exões ao longo de 52,8 kb
- Proteína
- 821 aminoácidos
- Também conhecido como
- CANP3, p94, nCL-1
- Símbolos anteriores
- LGMD2, LGMD2A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397163.8NM_000070.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CAPN3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 52,8 kb do gene; 2466 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CAPN3
452
posições em CAPN3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 52,8 kb de CAPN3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Variantes com página (80)
As variantes de CAPN3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A702V | c.2105C>T | Exão 19 | 42 409 985 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A798E | c.2393C>A | Exão 23 | 42 411 299 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.499-1G>A | Intrão 3 | 42 387 752 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1115+5G>C | Intrão 8 | 42 394 346 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1194-2A>G | Intrão 9 | 42 399 490 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1194-2del | Intrão 9 | 42 399 489 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1194-9A>G | Intrão 9 | 42 399 483 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1524G>A | Exão 11 | 42 401 810 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1746-20C>G | Intrão 13 | 42 403 721 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1782G>A | Exão 14 | 42 403 777 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a CAPN3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CAPN3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle eosinophilia
- Generalized muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Muscular dystrophy
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
Mostrar mais 10 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CAPN3: calpain 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/capn3
Dante Labs. Gene CAPN3: calpain 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/capn3
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