Gene
DYSF
dysferlin
- HGNC 3097(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135636(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8291(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 71 466 699–71 686 763 (GRCh38)
- Exões
- 56 exões ao longo de 220,1 kb
- Proteína
- 2119 aminoácidos
- Também conhecido como
- FER1L1
- Símbolos anteriores
- LGMD2B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000410020.8NM_001130987.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miopatias Distais
- Miopatia distal
Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como DYSF está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,8 kb dos 220,1 kb do gene; 6360 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DYSF
846
posições em DYSF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 220,1 kb de DYSF, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.
Variantes com página (191)
As variantes de DYSF com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Exão 4 | 71 503 316 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Exão 26 | 71 568 304 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A2105T | c.6313G>A | Exão 55 | 71 682 669 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.92-1496_239+950del | Intrão 1 | 71 479 386 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.240-159_345+1237del | Intrão 3 | 71 503 054 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.460+2T>G | Intrão 5 | 71 511 923 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.759+1G>C | Intrão 7 | 71 513 922 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.888+1G>A | Intrão 8 | 71 515 752 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.991G>C | Exão 10 | 71 517 028 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1003-3C>A | Intrão 10 | 71 520 175 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a DYSF
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DYSF pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent muscle fiber dysferlin
- Difficulty in standing
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Tibialis anterior muscle atrophy
Mostrar mais 19 características
- Wasting of muscles near the body
- Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein
- Difficulty running
- Neck flexion weakness
- Prominent swayback
- Limited hip movement
- Reduced spine movement
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: myopathic abnormalities
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Rimmed vacuoles
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb amyotrophy
- Lower limb muscle weakness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Tibialis muscle weakness
- Weak shoulder muscles
Mostrar mais 16 características
- Absent ankle reflexes
- Decreased/absent ankle reflexes
- Foot drop
- High-arched foot
- Increased size of calf muscles
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Limb-girdle muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Triceps weakness
- Weakness of the intrinsic hand muscles
- Winged shoulder blade
- Distal upper limb muscle weakness
- Finger flexor weakness
- Limited elbow movement
- Limited knee flexion/extension
- Decreased Achilles reflex
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Abnormal gait
- Diminished deep tendon reflex
- Toe walking
- Brachial plexus neuropathy
- Chorea
- Inability to walk
- Hyperlordotic gait
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DYSF: dysferlin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dysf
Dante Labs. Gene DYSF: dysferlin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dysf
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