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Gene

XDH

xanthine dehydrogenase

Resumo

Localização citogenética
2p23.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 31 334 321–31 414 742 (GRCh38)
Exões
36 exões ao longo de 80,4 kb
Proteína
1333 aminoácidos
Também conhecido como
XOR, XO, XDH/XO
Transcrito MANE Select
ENST00000379416.4NM_000379.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo das Purinas e Pirimidinas

    • Xantinúria HereditáriaAutossómica recessiva

      Causada por variantes em XDH ou MOCOS, que provocam níveis muito baixos de ácido úrico e podem levar a cálculos renais de xantina.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta informação permite uma ingestão elevada de líquidos e uma dieta pobre em purinas para reduzir o risco de cálculos.

Como XDH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa XDH. XDH e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 30 874 532 a 31 874 531.Cromossoma 22p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbGALNT14: 30 898 696–31 155 202, fita inversaGALNT14CAPN14: 31 173 056–31 234 011, fita inversaCAPN14EHD3: 31 233 943–31 275 384, fita diretaEHD3XDH: 31 334 321–31 414 742, fita inversaXDHSRD5A2: 31 522 480–31 580 943, fita inversaSRD5A2MEMO1: 31 865 060–32 011 230, fita inversaMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, fita inversaDPY30Diagrama de XDH: 36 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 35: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 31 334 321–31 336 008, 1688 basesExão 35: 31 337 641–31 337 817, 177 basesExão 34: 31 339 489–31 339 677, 189 basesExão 33: 31 341 329–31 341 394, 66 basesExão 32: 31 342 183–31 342 297, 115 basesExão 31: 31 344 684–31 344 736, 53 basesExão 30: 31 346 769–31 346 843, 75 basesExão 29: 31 347 522–31 347 650, 129 basesExão 28: 31 348 268–31 348 363, 96 basesExão 27: 31 348 899–31 348 980, 82 basesExão 26: 31 349 686–31 349 831, 146 basesExão 25: 31 350 032–31 350 223, 192 basesExão 24: 31 364 158–31 364 244, 87 basesExão 23: 31 365 457–31 365 544, 88 basesExão 22: 31 365 976–31 366 109, 134 basesExão 21: 31 366 870–31 366 994, 125 basesExão 20: 31 367 961–31 368 057, 97 basesExão 19: 31 368 541–31 368 660, 120 basesExão 18: 31 370 355–31 370 478, 124 basesExão 17: 31 372 228–31 372 397, 170 basesExão 16: 31 373 873–31 373 956, 84 basesExão 15: 31 375 380–31 375 554, 175 basesExão 14: 31 377 053–31 377 237, 185 basesExão 13: 31 379 867–31 379 976, 110 basesExão 12: 31 381 633–31 381 726, 94 basesExão 11: 31 383 001–31 383 152, 152 basesExão 10: 31 383 755–31 383 847, 93 basesExão 9: 31 386 414–31 386 555, 142 basesExão 8: 31 387 811–31 387 897, 87 basesExão 7: 31 388 227–31 388 295, 69 basesExão 6: 31 397 668–31 397 729, 62 basesExão 5: 31 398 573–31 398 699, 127 basesExão 4: 31 401 220–31 401 328, 109 basesExão 3: 31 403 048–31 403 144, 97 basesExão 2: 31 405 907–31 405 964, 58 basesExão 1: 31 414 625–31 414 742, 118 bases36353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 80,4 kb do gene; 4002 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de XDH

50

posições em XDH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 80,4 kb de XDH, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a XDH

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que XDH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene XDH: xanthine dehydrogenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/xdh

Vancouver

Dante Labs. Gene XDH: xanthine dehydrogenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/xdh

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