AtlasGene
CASQ1
calsequestrin 1
- HGNC 1512↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000143318↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 844↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 160 190 575–160 201 886 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 11,3 kb
- Proteína
- 396 aminoácidos
- Também conhecido como
- PDIB1, CSQ1
- Símbolos anteriores
- CASQ
- Transcrito MANE Select
- ENST00000368078.8NM_001231.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/casq1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise CASQ1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa CASQ1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CASQ1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 11,3 kb do gene; 1191 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de CASQ1
1Fácil
Dificuldade de sequenciação de CASQ1 com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de CASQ1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.
O que acresce: a proporção dos exões de CASQ1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 15%.4,2%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 10%.0%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 10%.0%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de CASQ1 nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
2
posições em CASQ1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 11,3 kb de CASQ1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (2)
The CASQ1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Provavelmente patogénica 2
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_001231.5(CASQ1):c.390T>G (p.Tyr130Ter) (opens in a new tab) | myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001231.5(CASQ1):c.984+1G>A (opens in a new tab) | myopathy due to calsequestrin and SERCA1 protein overload | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Características associadas a CASQ1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CASQ1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatigable weakness
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Muscle spasm
- Muscle tissue disease
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle weakness
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CASQ1: calsequestrin 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/casq1
Dante Labs. Gene CASQ1: calsequestrin 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/casq1
AtlasUm teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas