Gene
TPM1
tropomyosin 1
- HGNC 12010(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000140416(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7168(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 63 042 747–63 066 178 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 23,4 kb
- Proteína
- 284 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Símbolos anteriores
- C15orf13, CMH3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000403994.9NM_001018005.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Não Compactação do Ventrículo Esquerdo
Uma doença do músculo cardíaco com uma camada interna espessa e esponjosa do ventrículo esquerdo, associada aos genes do sarcómero, como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, e a LDB3, PRDM16 e MIB1.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a imagiologia cardíaca, a monitorização do ritmo e o rastreio dos familiares.
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TPM1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 23,4 kb do gene; 855 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TPM1
59
posições em TPM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 23,4 kb de TPM1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Variantes com página (8)
As variantes de TPM1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | Exão 2 | 63 044 100 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D159N | c.475G>A | Exão 4 | 63 059 663 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D175N | c.523G>A | Exão 5 | 63 060 899 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E192K | c.574G>A | Exão 6 | 63 061 723 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R160H | c.479G>A | Exão 4 | 63 059 667 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| S215L | c.644C>T | Exão 7 | 63 062 219 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| T201M | c.602C>T | Exão 6 | 63 061 751 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| V95A | c.284T>C | Exão 3 | 63 057 028 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a TPM1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TPM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TPM1: tropomyosin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tpm1
Dante Labs. Gene TPM1: tropomyosin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tpm1
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