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Gene

JPH2

junctophilin 2

Resumo

Localização citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromossoma 20: 44 106 590–44 187 188 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 80,6 kb
Proteína
696 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
JP-2, JP2
Transcrito MANE Select
ENST00000372980.4NM_020433.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como JPH2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa JPH2. JPH2 e 13 genes próximos no cromossoma 20, de 43 646 889 a 44 646 888.Cromossoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbIFT52: 43 590 895–43 647 299, fita diretaIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, fita diretaMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, fita inversaGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, fita diretaTOX2JPH2: 44 106 590–44 187 188, fita inversaJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, fita inversaOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, fita diretaGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, fita inversaFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, fita diretaR3HDMLHNF4A: 44 355 439–44 432 845, fita diretaHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, fita diretaTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, fita inversaSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, fita diretaPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, fita inversaADADiagrama de JPH2: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 44 106 590–44 113 503, 6914 basesExão 5: 44 114 782–44 114 876, 95 basesExão 4: 44 115 665–44 116 386, 722 basesExão 3: 44 118 505–44 118 623, 119 basesExão 2: 44 159 618–44 160 407, 790 basesExão 1: 44 186 327–44 187 188, 862 bases64215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,5 kb dos 80,6 kb do gene; 2091 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê JPH2

6

posições em JPH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 80,6 kb de JPH2, incluindo os intrões, e não apenas os 9,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene JPH2: junctophilin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jph2

Vancouver

Dante Labs. Gene JPH2: junctophilin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jph2

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