Gene
LMOD2
leiomodin 2
- HGNC 6648(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000170807(abre num novo separador)
- Gene NCBI 442721(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q31.32
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 123 655 866–123 664 290 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 8,4 kb
- Proteína
- 547 aminoácidos
- Também conhecido como
- C-Lmod
- Transcrito MANE Select
- ENST00000458573.3NM_207163.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Como LMOD2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 8,4 kb do gene; 1644 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LMOD2
3
posições em LMOD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,4 kb de LMOD2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a LMOD2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LMOD2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LMOD2: leiomodin 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lmod2
Dante Labs. Gene LMOD2: leiomodin 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lmod2
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