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Gene

MYH6

myosin heavy chain 6

Resumo

Localização citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 23 381 987–23 408 273 (GRCh38)
Exões
39 exões ao longo de 26,3 kb
Proteína
1939 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000405093.9NM_002471.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos Cardíacos Congénitos Hereditários

    • Defeitos Cardíacos Relacionados com o MYH6Autossómica dominante

      Defeitos cardíacos causados por alterações no MYH6, como comunicação interauricular, tetralogia de Fallot ou coração esquerdo hipoplásico.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Comunicação Interauricular

      Um orifício entre as câmaras superiores do coração; as formas hereditárias são causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e as formas associadas ao NKX2-5 também implicam risco de bloqueio cardíaco progressivo.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e, no caso do NKX2-5, controlos regulares por ECG.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Como MYH6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa MYH6. MYH6 e 31 genes próximos no cromossoma 14, de 22 895 130 a 23 895 129.Cromossoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbRBM23: 22 893 204–22 919 182, fita inversaRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, fita inversaPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, fita inversaHAUS4: 22 946 270–22 982 258, fita inversaAJUBA: 22 971 177–22 982 647, fita inversaAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, fita inversaC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, fita inversaPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, fita diretaPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, fita inversaCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, fita inversaACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, fita diretaC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, fita inversaCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, fita inversaCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, fita inversaSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, fita diretaRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, fita inversaHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, fita inversaPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, fita diretaBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, fita diretaPABPN1: 23 321 447–23 326 176, fita diretaSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, fita inversaEFS: 23 353 248–23 366 287, fita inversaEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, fita diretaIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, fita diretaCMTM5MYH6: 23 381 987–23 408 273, fita inversaMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, fita inversaMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, fita diretaNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, fita inversaZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, fita diretaTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, fita inversaAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, fita inversaJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, fita diretaDHRS2Diagrama de MYH6: 39 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 23 381 987–23 382 063, 77 basesExão 38: 23 382 428–23 382 562, 135 basesExão 37: 23 383 225–23 383 320, 96 basesExão 36: 23 384 442–23 384 717, 276 basesExão 35: 23 384 916–23 385 041, 126 basesExão 34: 23 385 928–23 386 131, 204 basesExão 33: 23 386 315–23 386 623, 309 basesExão 32: 23 387 529–23 387 653, 125 basesExão 31: 23 387 758–23 387 923, 166 basesExão 30: 23 388 155–23 388 338, 184 basesExão 29: 23 388 859–23 389 055, 197 basesExão 28: 23 389 393–23 389 511, 119 basesExão 27: 23 389 593–23 389 719, 127 basesExão 26: 23 390 057–23 390 446, 390 basesExão 25: 23 392 562–23 392 652, 91 basesExão 24: 23 392 912–23 393 057, 146 basesExão 23: 23 393 342–23 393 518, 177 basesExão 22: 23 393 666–23 393 908, 243 basesExão 21: 23 394 068–23 394 323, 256 basesExão 20: 23 396 284–23 396 420, 137 basesExão 19: 23 396 694–23 396 817, 124 basesExão 18: 23 396 963–23 397 080, 118 basesExão 17: 23 397 170–23 397 257, 88 basesExão 16: 23 397 543–23 397 613, 71 basesExão 15: 23 398 728–23 399 037, 310 basesExão 14: 23 400 256–23 400 426, 171 basesExão 13: 23 400 709–23 400 977, 269 basesExão 12: 23 402 464–23 402 602, 139 basesExão 11: 23 402 697–23 402 800, 104 basesExão 10: 23 403 348–23 403 446, 99 basesExão 9: 23 403 715–23 403 778, 64 basesExão 8: 23 404 296–23 404 388, 93 basesExão 7: 23 404 711–23 404 822, 112 basesExão 6: 23 405 100–23 405 127, 28 basesExão 5: 23 405 223–23 405 379, 157 basesExão 4: 23 405 627–23 405 770, 144 basesExão 3: 23 407 023–23 407 236, 214 basesExão 2: 23 407 576–23 407 608, 33 basesExão 1: 23 408 253–23 408 273, 21 bases39353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 26,3 kb do gene; 5820 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MYH6

7

posições em MYH6 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (29%) situam-se em regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

  • Low mappability (2 locais)

Um genoma completo cobre todos os 26,3 kb de MYH6, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (7)

The MYH6 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 4
  • Provavelmente patogénica 3
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_002471.4(MYH6):c.4034T>C (p.Leu1345Pro) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 14Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002471.4(MYH6):c.3193dup (p.Gln1065fs) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 1Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002471.4(MYH6):c.1410+1G>A (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 14Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002471.4(MYH6):c.735T>G (p.Phe245Leu) (opens in a new tab)familial dilated cardiomyopathyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002471.4(MYH6):c.5164-2A>G (opens in a new tab)atrial septal defect 3 and 2 othersProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002471.4(MYH6):c.4651-1G>A (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 14Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_002471.4(MYH6):c.1399G>T (p.Glu467Ter) (opens in a new tab)cardiomyopathyProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MYH6

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYH6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar mais 30 características

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYH6: myosin heavy chain 6. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. Gene MYH6: myosin heavy chain 6 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myh6

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