Gene
TNNT2
troponin T2, cardiac type
- HGNC 11949(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000118194(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7139(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 201 359 014–201 377 680 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 18,7 kb
- Proteína
- 298 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- CMPD2
- Símbolos anteriores
- CMH2, CMD1D
- Transcrito MANE Select
- ENST00000656932.1NM_001276345.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miocardiopatia Dilatada
Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.
Não Compactação do Ventrículo Esquerdo
Uma doença do músculo cardíaco com uma camada interna espessa e esponjosa do ventrículo esquerdo, associada aos genes do sarcómero, como MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 e MYBPC3, e a LDB3, PRDM16 e MIB1.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a imagiologia cardíaca, a monitorização do ritmo e o rastreio dos familiares.
Cardiomiopatia Restritiva
- Cardiomiopatia Restritiva Familiar 3 (TNNT2)Autossómica dominante
Uma forma de cardiomiopatia restritiva causada por alterações no gene do sarcómero TNNT2.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TNNT2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 18,7 kb do gene; 897 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TNNT2
66
posições em TNNT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,7 kb de TNNT2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Variantes com página (36)
As variantes de TNNT2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | Intrão 16 | 201 359 622 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| R104H | c.311G>A | Exão 10 | 201 365 291 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| W297X | c.890G>A | Exão 17 | 201 359 217 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| A182S | c.544G>T | Exão 12 | 201 363 352 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| c.851+1G>T | Intrão 16 | 201 359 622 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.891G>A | Exão 17 | 201 359 216 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| D96A | c.287A>C | Exão 9 | 201 365 617 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E173del | c.517_519del | Exão 12 | 201 363 376 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| E173K | c.517G>A | Exão 12 | 201 363 379 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| F120I | c.358T>A | Exão 10 | 201 365 244 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a TNNT2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TNNT2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal ST segment
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left axis deviation
- Left ventricular noncompaction
- Low blood pressure
- Reduced left ventricular ejection fraction
Mostrar mais 24 características
- Restrictive cardiomyopathy
- Right atrial enlargement
- Abnormal left ventricular function
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Angina pectoris
- Cardiac failure
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
- Sudden cardiac death
- Ventricular septal hypertrophy
- Complete right bundle branch block
- Incomplete right bundle branch block
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Prolonged QT interval
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Sinus bradycardia
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Stroke
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TNNT2: troponin T2, cardiac type. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnnt2
Dante Labs. Gene TNNT2: troponin T2, cardiac type [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnnt2
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