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Gene

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Resumo

Localização citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromossoma 19: 55 151 767–55 157 732 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 6 kb
Proteína
210 aminoácidos
Também conhecido como
TNNC1, CMH7, cTNI
Símbolos anteriores
CMD2A
Transcrito MANE Select
ENST00000344887.10NM_000363.5
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Miocardiopatia Dilatada

    • Aumento e enfraquecimento do ventrículo esquerdo não explicados por doença das artérias coronárias ou das válvulas; as formas hereditárias envolvem TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e muitos outros genes, e incluem a síndrome de Barth e as distrofias musculares de Emery-Dreifuss.

      • O ClinGen classifica a associação como forte
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer uma causa genética apoia a monitorização cardíaca precoce e o rastreio familiar e, para genes com elevado risco de arritmia, como LMNA, FLNC e RBM20, orienta as decisões sobre a monitorização do ritmo e sobre os desfibrilhadores implantáveis.

  • Cardiomiopatia Restritiva

    • Cardiomiopatia Restritiva Familiar 1 (TNNI3)Autossómica dominante

      Uma forma de cardiomiopatia restritiva causada por alterações no gene do sarcómero TNNI3.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição apoia a monitorização cardíaca especializada e o rastreio dos familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      • Na lista de achados secundários do ACMG
      Acionabilidade

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Como TNNI3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa TNNI3. TNNI3 e 52 genes próximos no cromossoma 19, de 54 654 750 a 55 654 749.Cromossoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, fita diretaLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, fita diretaKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, fita diretaKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, fita diretaKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, fita diretaKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, fita diretaKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, fita diretaKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, fita diretaKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, fita diretaFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, fita diretaNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, fita inversaNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, fita diretaNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, fita inversaGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, fita inversaRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, fita diretaEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, fita inversaPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, fita inversaTNNT1TNNI3: 55 151 767–55 157 732, fita inversaTNNI3: 55 154 757–55 160 671, fita inversaDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, fita inversaDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, fita inversaPTPRH: 55 181 230–55 209 512, fita inversaPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, fita inversaTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, fita inversaPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, fita inversaHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, fita diretaBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, fita inversaTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, fita diretaKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, fita inversaCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, fita inversaGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, fita inversaIL11: 55 364 382–55 370 463, fita inversaTMEM190: 55 376 816–55 378 246, fita diretaTMEM238: 55 379 244–55 384 305, fita inversaRPL28: 55 383 856–55 403 342, fita diretaUBE2S: 55 385 311–55 408 164, fita inversaUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, fita inversaSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, fita inversaISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, fita inversaC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, fita diretaZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, fita diretaSSC5D: 55 488 404–55 519 099, fita diretaSBK2: 55 528 607–55 537 143, fita inversaSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, fita inversaSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, fita inversaZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, fita inversaFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, fita diretaZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, fita diretaZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, fita inversaZNF581: 55 624 664–55 647 294, fita diretaZNF580: 55 635 003–55 643 470, fita diretaCCDC106: 55 640 967–55 653 161, fita diretaU2AF2: 55 654 115–55 674 717, fita diretaDiagrama de TNNI3: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 55 151 767–55 151 917, 151 bases. 6 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 55 154 030–55 154 206, 177 bases. 10 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 55 154 741–55 154 830, 90 basesExão 5: 55 156 201–55 156 332, 132 bases. 1 variante com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 55 156 603–55 156 644, 42 basesExão 3: 55 157 050–55 157 133, 84 basesExão 2: 55 157 296–55 157 308, 13 basesExão 1: 55 157 579–55 157 732, 154 bases. 1 variante com página no exão 1. Ver a lista876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 6 kb do gene; 633 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TNNI3

10Fácil

Grau de dificuldade de sequenciar TNNI3 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Quase todos os exões de TNNI3 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

O que acresce: a proporção dos exões de TNNI3 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições0%
  • Conteúdo em GC50%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

66

posições em TNNI3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 6 kb de TNNI3, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

Variantes com página (18)

As variantes de TNNI3 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
R162Qc.485G>AExão 755 154 094Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R192Cc.574C>TExão 855 151 893Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
R192Hc.575G>AExão 855 151 892Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A2Vc.5C>TExão 155 157 585Provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
A157Vc.470C>TExão 755 154 109Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
D196Nc.586G>AExão 855 151 881Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
L198Vc.592C>GExão 855 151 875Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R69Afs*8c.204delExão 555 156 278Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R141Qc.422G>AExão 755 154 157Patogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
R145Gc.433C>GExão 755 154 146Patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos

Ver todas as 18 variantes de TNNI3 →

ClinVar pathogenic variants (78)

The TNNI3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 30
  • Patogénica/provavelmente patogénica 8
  • Provavelmente patogénica 40
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_000363.5(TNNI3):c.575G>A (p.Arg192His)hypertrophic cardiomyopathyPatogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_000363.5(TNNI3):c.574C>T (p.Arg192Cys)hypertrophic cardiomyopathyProvavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_000363.5(TNNI3):c.485G>A (p.Arg162Gln)hypertrophic cardiomyopathyProvavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
NM_000363.5(TNNI3):c.557G>A (p.Arg186Gln)cardiomyopathy and 3 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.509G>A (p.Arg170Gln)hypertrophic cardiomyopathy and 2 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.508C>T (p.Arg170Trp)cardiomyopathy, familial restrictive, 1 and 2 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.470C>T (p.Ala157Val)cardiomyopathy and 3 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.433C>G (p.Arg145Gly)cardiomyopathy and 2 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.433C>T (p.Arg145Trp)cardiomyopathy and 6 othersPatogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.611G>A (p.Arg204His)cardiomyopathy and 2 othersPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.592C>G (p.Leu198Val)cardiomyopathy and 2 othersPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.586G>A (p.Asp196Asn)cardiomyopathy and 6 othersPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.497C>T (p.Ser166Phe)cardiomyopathy and 2 othersPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.485G>C (p.Arg162Pro)familial hypertrophic cardiomyopathy and 2 othersPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.434G>A (p.Arg145Gln)cardiomyopathy and 5 othersPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.422G>A (p.Arg141Gln)cardiomyopathy and 6 othersPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.204del (p.Arg69fs)dilated cardiomyopathy and 4 othersPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.407G>A (p.Arg136Gln) (opens in a new tab)cardiomyopathyProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.5C>T (p.Ala2Val)dilated cardiomyopathy 2AProvavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000363.5(TNNI3):c.610C>T (p.Arg204Cys) (opens in a new tab)cardiomyopathy and 2 othersPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000363.5(TNNI3):c.596G>A (p.Ser199Asn) (opens in a new tab)cardiomyopathy and 2 othersPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000363.5(TNNI3):c.549G>T (p.Lys183Asn) (opens in a new tab)familial hypertrophic cardiomyopathy and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000363.5(TNNI3):c.544G>A (p.Glu182Lys) (opens in a new tab)cardiomyopathy and 3 othersPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000363.5(TNNI3):c.529AAG[1] (p.Lys178del) (opens in a new tab)cardiomyopathy and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000363.5(TNNI3):c.532A>G (p.Lys178Glu) (opens in a new tab)cardiomyopathy, familial restrictive, 1 and 1 otherPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

See all 78 with every other TNNI3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TNNI3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TNNI3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TNNI3: troponin I3, cardiac type. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. Gene TNNI3: troponin I3, cardiac type [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnni3

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