Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.13
Koordinatės
Chromosoma 19: 13 206 442–13 506 479 (GRCh38)
Eksonai
47 eksonų per 300 kb
Baltymas
2 506 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
Ankstesni simboliai
CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
MANE Select transkriptas
ENST00000360228.11NM_001127222.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

  • Familiarna hemiplegična migrena

    • Migrena, familiarinė hemiplegična, 1Autosominis dominantinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis dominantinis

      Migrenos sutrikimas, kuriam būdinga asmens ir šeimos istorija su aura, apimančia motorinį silpnumą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Familiarinė ar sporadinė hemiplegična migrenaAutosominis dominantinis

      Hemiplegična migrena (HM) – reta migrenos su aura forma, kuriai auros metu būdingas motorinis silpnumas. Hemipleginė migrena turi dvi pagrindines formas, priklausomai nuo šeimos istorijos: pacientams, kurie turi bent vieną pirmos ar antros eilės giminaitį, turintį aurą su motoriniu silpnumu, diagnozuojama familiarinė hemiplegična migrena (FHM); pacientams be tokios šeimos istorijos diagnozuojama sporadinė hemiplegična migrena (SHM).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldimos epizodinės ataksijos

    • Paveldima epizodinė ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, pasireiškianti pusiausvyros sutrikimo priepuoliais, įskaitant EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ir EA6 (SLC1A3).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Epizodinė ataksija 2 tipo dažnai gerai reaguoja į acetazolamidą arba 4-aminopiridiną, o vengiant žinomų priepuolių provokuojančių veiksnių, priepuolių skaičius gali sumažėti.

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CACNA1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra CACNA1A. CACNA1A ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 12 856 461 iki 13 856 460.Chromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHOOK2: 12 762 640–12 872 740, atvirkštinė grandinėMAST1: 12 833 860–12 874 952, tiesioginė grandinėMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, atvirkštinė grandinėKLF1: 12 884 405–12 887 201, atvirkštinė grandinėKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, tiesioginė grandinėSYCE2: 12 898 786–12 919 306, atvirkštinė grandinėFARSA: 12 921 138–12 934 037, atvirkštinė grandinėCALR: 12 938 578–12 944 525, tiesioginė grandinėCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, tiesioginė grandinėRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, atvirkštinė grandinėGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, tiesioginė grandinėDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, tiesioginė grandinėNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, atvirkštinė grandinėLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, atvirkštinė grandinėTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, tiesioginė grandinėNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, atvirkštinė grandinėSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, tiesioginė grandinėIER2CACNA1A: 13 206 442–13 506 479, atvirkštinė grandinėCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, tiesioginė grandinėYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, tiesioginė grandinėMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, tiesioginė grandinėC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, tiesioginė grandinėZSWIM4CACNA1A diagrama: 47 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 47: 13 206 442–13 208 053, 1 612 baziųEksonas 46: 13 208 756–13 209 009, 254 baziųEksonas 45: 13 209 312–13 209 498, 187 baziųEksonas 44: 13 210 617–13 210 652, 36 baziųEksonas 43: 13 212 103–13 212 216, 114 baziųEksonas 42: 13 212 384–13 212 522, 139 baziųEksonas 41: 13 212 631–13 212 740, 110 baziųEksonas 40: 13 214 233–13 214 333, 101 bazėEksonas 39: 13 214 501–13 214 608, 108 baziųEksonas 38: 13 224 667–13 224 772, 106 baziųEksonas 37: 13 227 431–13 227 527, 97 baziųEksonas 36: 13 230 082–13 230 209, 128 baziųEksonas 35: 13 231 710–13 231 860, 151 bazėEksonas 34: 13 234 921–13 235 036, 116 baziųEksonas 33: 13 235 209–13 235 274, 66 baziųEksonas 32: 13 235 614–13 235 730, 117 baziųEksonas 31: 13 245 182–13 245 265, 84 baziųEksonas 30: 13 252 991–13 253 101, 111 baziųEksonas 29: 13 255 095–13 255 259, 165 baziųEksonas 28: 13 257 350–13 257 551, 202 baziųEksonas 27: 13 259 564–13 259 701, 138 baziųEksonas 26: 13 261 450–13 261 610, 161 bazėEksonas 25: 13 262 734–13 262 833, 100 baziųEksonas 24: 13 275 850–13 275 956, 107 baziųEksonas 23: 13 277 069–13 277 128, 60 baziųEksonas 22: 13 283 267–13 283 396, 130 baziųEksonas 21: 13 285 068–13 285 206, 139 baziųEksonas 20: 13 286 503–13 286 966, 464 baziųEksonas 19: 13 298 544–13 299 353, 810 baziųEksonas 18: 13 300 550–13 300 656, 107 baziųEksonas 17: 13 303 546–13 303 613, 68 baziųEksonas 16: 13 303 767–13 303 884, 118 baziųEksonas 15: 13 307 782–13 307 854, 73 baziųEksonas 14: 13 308 120–13 308 251, 132 baziųEksonas 13: 13 308 416–13 308 528, 113 baziųEksonas 12: 13 312 669–13 312 781, 113 baziųEksonas 11: 13 317 112–13 317 321, 210 baziųEksonas 10: 13 330 244–13 330 333, 90 baziųEksonas 9: 13 332 869–13 332 925, 57 baziųEksonas 8: 13 334 378–13 334 493, 116 baziųEksonas 7: 13 335 806–13 335 909, 104 baziųEksonas 6: 13 359 606–13 359 799, 194 baziųEksonas 5: 13 365 317–13 365 469, 153 baziųEksonas 4: 13 371 688–13 371 779, 92 baziųEksonas 3: 13 452 876–13 453 015, 140 baziųEksonas 2: 13 455 107–13 455 212, 106 baziųEksonas 1: 13 505 932–13 506 479, 548 bazių474030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,6 kb iš 300 kb geno; 7 521 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA1A

368

CACNA1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 300 kb CACNA1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CACNA1A genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1a

Vancouver

Dante Labs. CACNA1A genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test