Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EMC1

ER membrane protein complex subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 19 215 660–19 251 524 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 35,9 kb
Baltymas
993 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
KIAA0090
MANE Select transkriptas
ENST00000477853.6NM_015047.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EMC1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas EMC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra EMC1. EMC1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 18 733 592 iki 19 733 591.Chromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbPAX7: 18 630 846–18 748 876, tiesioginė grandinėPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, atvirkštinė grandinėTAS1R2ALDH4A1: 18 871 425–18 902 799, atvirkštinė grandinėALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, atvirkštinė grandinėIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, atvirkštinė grandinėUBR4EMC1: 19 215 660–19 251 524, atvirkštinė grandinėEMC1MRTO4: 19 251 555–19 260 128, tiesioginė grandinėMRTO4AKR7L: 19 265 982–19 274 194, atvirkštinė grandinėAKR7LAKR7A3: 19 281 056–19 288 823, atvirkštinė grandinėAKR7A3SLC66A1: 19 288 044–19 332 427, tiesioginė grandinėAKR7A2: 19 291 523–19 312 149, atvirkštinė grandinėAKR7A2CAPZB: 19 338 775–19 485 650, atvirkštinė grandinėCAPZBMICOS10: 19 484 403–19 629 821, tiesioginė grandinėMICOS10NBL1: 19 596 979–19 659 413, tiesioginė grandinėNBL1MICOS10-NBL1: 19 597 067–19 656 927, tiesioginė grandinėMICOS10-NBL1HTR6: 19 664 837–19 680 966, tiesioginė grandinėHTR6TMCO4: 19 682 207–19 800 500, atvirkštinė grandinėTMCO4EMC1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 23: 19 215 660–19 219 482, 3 823 baziųEksonas 22: 19 219 569–19 219 698, 130 baziųEksonas 21: 19 220 764–19 220 848, 85 baziųEksonas 20: 19 222 624–19 222 834, 211 baziųEksonas 19: 19 223 396–19 223 569, 174 baziųEksonas 18: 19 227 313–19 227 450, 138 baziųEksonas 17: 19 230 844–19 230 963, 120 baziųEksonas 16: 19 231 261–19 231 422, 162 baziųEksonas 15: 19 232 624–19 232 773, 150 baziųEksonas 14: 19 232 936–19 233 135, 200 baziųEksonas 13: 19 235 130–19 235 252, 123 baziųEksonas 12: 19 237 142–19 237 238, 97 baziųEksonas 11: 19 238 017–19 238 139, 123 baziųEksonas 10: 19 238 795–19 238 857, 63 baziųEksonas 9: 19 239 231–19 239 302, 72 baziųEksonas 8: 19 239 818–19 239 985, 168 baziųEksonas 7: 19 240 297–19 240 446, 150 baziųEksonas 6: 19 241 016–19 241 142, 127 baziųEksonas 5: 19 242 345–19 242 473, 129 baziųEksonas 4: 19 243 614–19 243 707, 94 baziųEksonas 3: 19 243 950–19 244 015, 66 baziųEksonas 2: 19 244 906–19 245 030, 125 baziųEksonas 1: 19 251 415–19 251 524, 110 bazių2322201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 35,9 kb geno; 2 982 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EMC1

22

EMC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,9 kb EMC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EMC1 genas: ER membrane protein complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/emc1

Vancouver

Dante Labs. EMC1 genas: ER membrane protein complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/emc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test