Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CACNA1B

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 137 877 782–138 124 619 (GRCh38)
Eksonai
47 eksonų per 246,8 kb
Baltymas
2 339 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Cav2.2, CACNN
Ankstesni simboliai
CACNL1A5
MANE Select transkriptas
ENST00000371372.6NM_000718.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CACNA1B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CACNA1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra CACNA1B. CACNA1B ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 137 501 201 iki 138 501 200.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, atvirkštinė grandinėPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, tiesioginė grandinėMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, atvirkštinė grandinėDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, atvirkštinė grandinėZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, tiesioginė grandinėARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, tiesioginė grandinėEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 619, tiesioginė grandinėCACNA1BCACNA1B diagrama: 47 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 137 877 782–137 878 217, 436 baziųEksonas 2: 137 879 054–137 879 159, 106 baziųEksonas 3: 137 882 744–137 882 883, 140 baziųEksonas 4: 137 913 180–137 913 271, 92 baziųEksonas 5: 137 914 654–137 914 806, 153 baziųEksonas 6: 137 917 241–137 917 431, 191 bazėEksonas 7: 137 952 274–137 952 377, 104 baziųEksonas 8: 137 955 698–137 955 813, 116 baziųEksonas 9: 137 956 771–137 956 827, 57 baziųEksonas 10: 137 957 598–137 957 687, 90 baziųEksonas 11: 137 971 383–137 971 592, 210 baziųEksonas 12: 137 975 907–137 976 019, 113 baziųEksonas 13: 137 984 138–137 984 250, 113 baziųEksonas 14: 137 986 413–137 986 544, 132 baziųEksonas 15: 137 986 782–137 986 854, 73 baziųEksonas 16: 138 006 767–138 006 884, 118 baziųEksonas 17: 138 010 010–138 010 077, 68 baziųEksonas 18: 138 013 129–138 013 235, 107 baziųEksonas 19: 138 023 011–138 023 811, 801 bazėEksonas 20: 138 024 955–138 025 172, 218 baziųEksonas 21: 138 043 774–138 043 900, 127 baziųEksonas 22: 138 046 904–138 047 033, 130 baziųEksonas 23: 138 047 399–138 047 458, 60 baziųEksonas 24: 138 049 209–138 049 315, 107 baziųEksonas 25: 138 052 092–138 052 188, 97 baziųEksonas 26: 138 053 846–138 054 006, 161 bazėEksonas 27: 138 057 732–138 057 869, 138 baziųEksonas 28: 138 058 049–138 058 250, 202 baziųEksonas 29: 138 058 569–138 058 733, 165 baziųEksonas 30: 138 059 079–138 059 189, 111 baziųEksonas 31: 138 059 654–138 059 737, 84 baziųEksonas 32: 138 069 758–138 069 763, 6 baziųEksonas 33: 138 073 488–138 073 604, 117 baziųEksonas 34: 138 074 001–138 074 066, 66 baziųEksonas 35: 138 075 819–138 075 910, 92 baziųEksonas 36: 138 078 114–138 078 258, 145 baziųEksonas 37: 138 096 484–138 096 611, 128 baziųEksonas 38: 138 102 711–138 102 807, 97 baziųEksonas 39: 138 105 699–138 105 807, 109 baziųEksonas 40: 138 112 398–138 112 505, 108 baziųEksonas 41: 138 114 378–138 114 490, 113 baziųEksonas 42: 138 115 552–138 115 679, 128 baziųEksonas 43: 138 117 946–138 118 081, 136 baziųEksonas 44: 138 118 652–138 118 768, 117 baziųEksonas 45: 138 120 165–138 120 372, 208 baziųEksonas 46: 138 120 631–138 120 881, 251 bazėEksonas 47: 138 121 469–138 124 619, 3 151 bazė110203040475′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,8 kb iš 246,8 kb geno; 7 020 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA1B

5

CACNA1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (40 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 246,8 kb CACNA1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CACNA1B genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1b

Vancouver

Dante Labs. CACNA1B genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test