Genas
TUBB2A
tubulin beta 2A class IIa
- HGNC 12412↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000137267↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7280↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6p25.2
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 3 153 666–3 157 544 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 3,9 kb
- Baltymas
- 445 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- dJ40E16.7
- Ankstesni simboliai
- TUBB, TUBB2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000333628.4NM_001069.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TUBB2A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TUBB2A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TUBB2A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,6 kb iš 3,9 kb geno; 1 338 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TUBB2A
19
TUBB2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 18 (95 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (16 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (18 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,9 kb TUBB2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TUBB2A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TUBB2A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TUBB2A genas: tubulin beta 2A class IIa. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tubb2a
Dante Labs. TUBB2A genas: tubulin beta 2A class IIa [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tubb2a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites