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유전자

RAG2

recombination activating 2

요약

세포유전학적 위치
11p12
좌표
염색체 11: 36,591,943–36,598,236 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 6.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 527개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000311485.8NM_000536.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 중증 복합 면역결핍증

    • 상염색체 열성

      중증 복합 면역결핍증(SCID)은 기능하는 말초 T 림프구가 부족하여 생후 초기부터 심한 호흡기 감염이 발생하고 성장이 제대로 이루어지지 않는 것을 특징으로 하는 희귀 단일유전자 원발성 면역결핍 질환군입니다. 면역학적 표현형에 따라 T 세포는 없고 B 세포는 있는 형태(T-B+ SCID)와 T 세포와 B 세포가 모두 없는 형태(T-B- SCID)로 분류됩니다. 이 두 분류에는 자연살해(NK) 세포의 유무에 따라 여러 유형이 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

RAG2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 11, with a bracket where RAG2 sits. RAG2 and 6 genes near it on chromosome 11, from 36,095,090 to 37,095,089.Chromosome 1111p12p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2536.2 Mb36.4 Mb36.6 Mb36.8 Mb37 MbLDLRAD3: 35,943,981–36,274,286, 정방향 strandLDLRAD3COMMD9: 36,269,284–36,289,449, 역방향 strandCOMMD9PRR5L: 36,296,120–36,465,209, 정방향 strandPRR5LTRAF6: 36,483,769–36,510,308, 역방향 strandTRAF6RAG1: 36,510,348–36,593,156, 정방향 strandRAG1RAG2: 36,591,943–36,598,236, 역방향 strandRAG2IFTAP: 36,594,369–36,675,695, 정방향 strandIFTAPRAG2 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 112곳엑손 2: 36,591,943–36,594,195, 2,253 염기엑손 1: 36,598,102–36,598,236, 135 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.3 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 1,584개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RAG2 유전자를 읽는 방법

112

RAG2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RAG2의 전체 6.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). RAG2 gene: recombination activating 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rag2

Vancouver

Dante Labs. RAG2 gene: recombination activating 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rag2

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