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유전자

IL12RB1

interleukin 12 receptor subunit beta 1

요약

세포유전학적 위치
19p13.11
좌표
염색체 19: 18,058,995–18,086,934 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 27.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 662개
다른 이름
CD212
이전 기호
IL12RB
MANE Select 전사체
ENST00000593993.7NM_005535.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 멘델성 항마이코박테리아 감수성(MSMD)

    • 멘델성 마이코박테리아 질환 감수성

      IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 및 RORC 등의 유전자에 의해 발생하는 IL-12/인터페론-감마 경로의 유전적 결함입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      해당 질환이 있는 분과 위험이 있는 가족은 BCG 및 기타 생백신 접종을 피하는 것이 좋습니다. 감염은 장기간의 치료가 필요하며, 일부 유형은 인터페론-감마 치료에 반응합니다.

IL12RB1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where IL12RB1 sits. IL12RB1 and 34 genes near it on chromosome 19, from 17,572,965 to 18,572,964.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317.6 Mb17.8 Mb18 Mb18.2 Mb18.4 MbCOLGALT1: 17,555,590–17,583,162, 정방향 strandCOLGALT1UNC13A: 17,601,327–17,688,382, 역방향 strandUNC13AMAP1S: 17,719,242–17,734,515, 정방향 strandMAP1SFCHO1: 17,747,701–17,788,572, 정방향 strandFCHO1B3GNT3: 17,794,697–17,814,175, 정방향 strandB3GNT3INSL3: 17,816,512–17,821,574, 역방향 strandINSL3JAK3: 17,824,780–17,848,071, 역방향 strandJAK3RPL18A: 17,859,868–17,871,283, 정방향 strandRPL18ASLC5A5: 17,871,939–17,895,174, 정방향 strandSLC5A5CCDC124: 17,932,588–17,944,914, 정방향 strandCCDC124KCNN1: 17,947,484–18,000,085, 정방향 strandKCNN1ARRDC2: 18,001,126–18,015,694, 정방향 strandARRDC2IL12RB1: 18,058,995–18,086,934, 역방향 strandIL12RB1MAST3: 18,097,749–18,151,692, 정방향 strandMAST3PIK3R2: 18,153,155–18,170,541, 정방향 strandPIK3R2: 18,153,158–18,178,117, 정방향 strandIFI30: 18,173,150–18,178,122, 정방향 strandIFI30MPV17L2: 18,193,197–18,196,948, 정방향 strandMPV17L2RAB3A: 18,196,752–18,204,055, 역방향 strandPDE4C: 18,207,961–18,255,419, 역방향 strandPDE4CPDE4C: 18,207,965–18,248,200, 역방향 strandPDE4CCIST1: 18,249,950–18,255,400, 역방향 strandCIST1IQCN: 18,257,098–18,274,500, 역방향 strandIQCNJUND: 18,279,694–18,281,622, 역방향 strandJUNDLSM4: 18,306,231–18,323,112, 역방향 strandLSM4PGPEP1: 18,340,562–18,369,950, 정방향 strandPGPEP1GDF15: 18,374,731–18,389,176, 정방향 strandGDF15LRRC25: 18,390,351–18,397,622, 역방향 strandLRRC25SSBP4: 18,418,864–18,434,563, 정방향 strandSSBP4ISYNA1: 18,434,388–18,438,309, 역방향 strandISYNA1ELL: 18,442,663–18,522,116, 역방향 strandELLFKBP8: 18,531,751–18,544,264, 역방향 strandFKBP8KXD1: 18,557,683–18,569,387, 정방향 strandKXD1UBA52: 18,571,722–18,577,550, 정방향 strandUBA52CRLF1: 18,572,220–18,607,741, 역방향 strandCRLF1IL12RB1 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 18,058,995–18,059,613, 619 염기엑손 16: 18,059,894–18,060,085, 192 염기엑손 15: 18,061,122–18,061,197, 76 염기엑손 14: 18,062,181–18,062,277, 97 염기엑손 13: 18,063,876–18,064,010, 135 염기엑손 12: 18,066,542–18,066,697, 156 염기엑손 11: 18,068,389–18,068,526, 138 염기엑손 10: 18,069,546–18,069,713, 168 염기엑손 9: 18,072,112–18,072,349, 238 염기엑손 8: 18,073,517–18,073,599, 83 염기엑손 7: 18,075,749–18,075,868, 120 염기엑손 6: 18,076,297–18,076,327, 31 염기엑손 5: 18,077,516–18,077,655, 140 염기엑손 4: 18,080,832–18,081,001, 170 염기엑손 3: 18,082,150–18,082,264, 115 염기엑손 2: 18,083,432–18,083,491, 60 염기엑손 1: 18,086,760–18,086,934, 175 염기17161514131211109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 27.9 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 1,989개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IL12RB1 유전자를 읽는 방법

65

IL12RB1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IL12RB1의 전체 27.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to IL12RB1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions IL12RB1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). IL12RB1 gene: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/il12rb1

Vancouver

Dante Labs. IL12RB1 gene: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/il12rb1

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