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유전자

IRF1

interferon regulatory factor 1

요약

세포유전학적 위치
5q31.1
좌표
염색체 5: 132,481,609–132,490,773 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 9.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 325개
다른 이름
MAR
MANE Select 전사체
ENST00000245414.9NM_002198.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 기타 선천성 면역 결핍 질환

      • 면역결핍 질환

        One of 170 genes linked to it

        세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

    IRF1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 5, with a bracket where IRF1 sits. IRF1 and 22 genes near it on chromosome 5, from 131,986,191 to 132,986,190.Chromosome 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132.2 Mb132.4 Mb132.6 Mb132.8 Mb: 131,807,143–132,011,637, 역방향 strandACSL6: 131,949,973–132,012,243, 역방향 strandACSL6IL3: 132,060,655–132,063,204, 정방향 strandIL3CSF2: 132,073,784–132,076,170, 정방향 strandCSF2P4HA2: 132,190,094–132,295,315, 역방향 strandP4HA2PDLIM4: 132,257,640–132,273,712, 정방향 strandPDLIM4SLC22A4: 132,293,737–132,344,206, 정방향 strandSLC22A4SLC22A5: 132,369,493–132,395,615, 정방향 strandSLC22A5: 132,410,832–132,646,079, 정방향 strandIRF1: 132,481,609–132,490,773, 역방향 strandIRF1IL5: 132,541,444–132,556,838, 역방향 strandIL5RAD50: 132,556,019–132,646,349, 정방향 strandRAD50IL13: 132,656,263–132,661,110, 정방향 strandIL13IL4: 132,673,986–132,682,678, 정방향 strandIL4KIF3A: 132,688,806–132,737,638, 역방향 strandKIF3ACCNI2: 132,747,319–132,765,178, 정방향 strandCCNI2SEPTIN8: 132,750,138–132,807,241, 역방향 strandSEPTIN8SOWAHA: 132,813,302–132,816,786, 정방향 strandSOWAHASHROOM1: 132,821,271–132,830,924, 역방향 strandSHROOM1GDF9: 132,861,181–132,866,884, 역방향 strandGDF9UQCRQ: 132,866,623–132,868,847, 정방향 strandUQCRQLEAP2: 132,873,444–132,899,343, 정방향 strandLEAP2AFF4: 132,875,395–132,963,931, 역방향 strandAFF4IRF1 도식: 염색체 5의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 132,481,609–132,484,075, 2,467 염기엑손 9: 132,484,362–132,484,497, 136 염기엑손 8: 132,485,667–132,485,716, 50 염기엑손 7: 132,486,251–132,486,373, 123 염기엑손 6: 132,486,557–132,486,686, 130 염기엑손 5: 132,486,795–132,486,844, 50 염기엑손 4: 132,486,954–132,487,130, 177 염기엑손 3: 132,487,926–132,488,025, 100 염기엑손 2: 132,489,392–132,489,483, 92 염기엑손 1: 132,490,545–132,490,773, 229 염기109876543215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 9.2 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 978개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to IRF1

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions IRF1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IRF1 gene: interferon regulatory factor 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. IRF1 gene: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/irf1

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