유전자
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 17q25.2
- 좌표
- 염색체 17: 76,734,115–76,737,331 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 3개, 3.2 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 221개
- 다른 이름
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- 이전 기호
- SFRS2
- MANE Select 전사체
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads SRSF2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
SRSF2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 3.2 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 666개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to SRSF2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SRSF2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
Show 17 more traits
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
Show 2 more traits
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SRSF2 gene: serine and arginine rich splicing factor 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/srsf2
Dante Labs. SRSF2 gene: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/srsf2
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