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유전자

CASP10

caspase 10

요약

세포유전학적 위치
2q33.1
좌표
염색체 2: 201,183,141–201,221,665 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 38.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 522개
다른 이름
MCH4, FLICE-2
MANE Select 전사체
ENST00000286186.11NM_032977.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 자가면역 림프증식 증후군(ALPS)

    • 자가면역 림프증식 증후군

      FAS, FASLG, CASP10 및 관련 세포자멸(apoptosis) 유전자의 변화로 인해 림프절과 비장이 만성적으로 커지고, 자가면역성 혈액 세포감소증이 나타나며, 이중음성 T세포가 증가합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 혈액 세포감소증에 대해 시롤리무스 등 면역억제 치료를 받을 수 있고, 불필요한 비장 절제를 피할 수 있으며, 림프종을 주의 깊게 관찰하고 가족 검사를 받을 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

CASP10의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where CASP10 sits. CASP10 and 16 genes near it on chromosome 2, from 200,702,403 to 201,702,402.Chromosome 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3200.8 Mb201 Mb201.2 Mb201.4 Mb201.6 MbBZW1: 200,810,594–200,827,921, 정방향 strandBZW1CLK1: 200,853,009–200,864,728, 역방향 strandCLK1PPIL3: 200,870,907–200,889,358, 역방향 strandPPIL3NIF3L1: 200,888,992–200,905,579, 정방향 strandNIF3L1ORC2: 200,908,684–200,963,704, 역방향 strandORC2HYCC2: 200,966,317–201,071,700, 역방향 strandHYCC2NDUFB3: 201,071,433–201,085,757, 정방향 strandNDUFB3CFLAR: 201,116,005–201,176,687, 정방향 strandCFLARCASP10: 201,183,141–201,221,665, 정방향 strandCASP10CASP8: 201,233,443–201,361,836, 정방향 strandCASP8FLACC1: 201,287,397–201,357,398, 역방향 strandFLACC1TRAK2: 201,377,207–201,453,449, 역방향 strandTRAK2STRADB: 201,387,858–201,502,687, 정방향 strandSTRADBCATSPERT: 201,487,421–201,619,179, 역방향 strandCATSPERTTMEM237: 201,620,184–201,643,570, 역방향 strandTMEM237MPP4: 201,644,870–201,698,713, 역방향 strandMPP4ALS2: 201,700,267–201,782,112, 역방향 strandALS2CASP10 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 201,183,141–201,183,308, 168 염기엑손 2: 201,185,771–201,186,124, 354 염기엑손 3: 201,187,706–201,187,799, 94 염기엑손 4: 201,192,984–201,193,119, 136 염기엑손 5: 201,195,842–201,195,948, 107 염기엑손 6: 201,203,730–201,203,766, 37 염기엑손 7: 201,205,882–201,205,973, 92 염기엑손 8: 201,208,075–201,208,183, 109 염기엑손 9: 201,209,070–201,209,562, 493 염기엑손 10: 201,217,588–201,221,665, 4,078 염기123456789105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 38.5 kb 중 엑손이 5.7 kb를 차지하며, 이 중 1,569개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CASP10 유전자를 읽는 방법

1

CASP10 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CASP10의 전체 38.5kb를 모두 포함하며, 엑손 5.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to CASP10

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CASP10 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CASP10 gene: caspase 10. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/casp10

Vancouver

Dante Labs. CASP10 gene: caspase 10 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/casp10

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