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유전자

GATA2

GATA binding protein 2

요약

세포유전학적 위치
3q21.3
좌표
염색체 3: 128,479,427–128,493,201 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 13.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 480개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
NFE1B
MANE Select 전사체
ENST00000341105.7NM_032638.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골수성 혈액암에 대한 유전적 소인

    • MDS/AML 감수성을 동반한 GATA2 결핍증상염색체 우성

      단핵구, B세포, NK세포 수치를 낮추고 감염, 림프부종을 일으키며 골수형성이상증후군과 백혈병의 위험을 높이는 GATA2 변이.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈구 수와 골수 모니터링, 감염 예방, 그리고 조혈모세포 이식의 조기 검토.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GATA2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 3, with a bracket where GATA2 sits. GATA2 and 10 genes near it on chromosome 3, from 127,986,314 to 128,986,313.Chromosome 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128.2 Mb128.4 Mb128.6 Mb128.8 MbMGLL: 127,689,062–128,052,190, 역방향 strandMGLLKBTBD12: 127,915,207–127,989,100, 정방향 strandKBTBD12SEC61A1: 128,051,641–128,071,705, 정방향 strandSEC61A1RUVBL1: 128,063,024–128,153,914, 역방향 strandRUVBL1EEFSEC: 128,153,174–128,427,044, 정방향 strandEEFSECDNAJB8: 128,462,437–128,466,968, 역방향 strandDNAJB8GATA2: 128,479,427–128,493,201, 역방향 strandGATA2RPN1: 128,619,968–128,681,075, 역방향 strandRPN1RAB7A: 128,693,669–128,825,980, 정방향 strandRAB7AACAD9: 128,879,494–128,924,003, 정방향 strandACAD9CFAP92: 128,909,866–129,002,690, 역방향 strandCFAP92GATA2 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 56곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 52곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 128,479,427–128,481,318, 1,892 염기엑손 5: 128,481,819–128,481,944, 126 염기엑손 4: 128,483,860–128,484,005, 146 염기엑손 3: 128,485,727–128,486,368, 642 염기엑손 2: 128,486,803–128,487,076, 274 염기엑손 1: 128,492,899–128,493,201, 303 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 13.8 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 1,443개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GATA2 유전자를 읽는 방법

170

GATA2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GATA2의 전체 13.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to GATA2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions GATA2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA2 gene: GATA binding protein 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. GATA2 gene: GATA binding protein 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gata2

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