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유전자

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

요약

세포유전학적 위치
Xq25
좌표
염색체 X: 123,860,053–123,913,972 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 53.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 497개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
hILP, ILP-1
이전 기호
API3, BIRC4
MANE Select 전사체
ENST00000371199.8NM_001167.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • X-연관 림프증식성 질환 및 XMEN

    • X-연관 림프증식성 질환X 연관 열성

      SH2D1A(XLP1) 또는 XIAP(XLP2)의 변이로 인해 발생하는 중증 EBV 감염, HLH, 낮은 항체 수준 및 림프종 위험입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      XLP1의 경우 조혈모세포 이식으로 완치될 수 있습니다. 진단은 HLH 치료, 면역글로불린 보충 요법 및 가족 검사 방향을 정하는 데에도 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

XIAP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where XIAP sits. XIAP and 6 genes near it on chromosome X, from 123,387,013 to 124,387,012.Chromosome XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123.4 Mb123.6 Mb123.8 Mb124 Mb124.2 MbGRIA3: 123,184,023–123,490,915, 정방향 strandGRIA3THOC2: 123,600,561–123,733,061, 역방향 strandTHOC2XIAP: 123,860,053–123,913,972, 정방향 strandXIAPSTAG2: 123,960,212–124,422,664, 정방향 strandSTAG2SH2D1A: 124,227,868–124,373,197, 정방향 strandSH2D1ATEX13D: 124,246,249–124,336,863, 정방향 strandTEX13DTENM1: 124,375,903–125,204,312, 역방향 strandTENM1XIAP 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 123,860,053–123,860,293, 241 염기엑손 2: 123,885,631–123,886,539, 909 염기엑손 3: 123,888,619–123,888,718, 100 염기엑손 4: 123,891,238–123,891,316, 79 염기엑손 5: 123,892,731–123,892,773, 43 염기엑손 6: 123,900,493–123,900,693, 201 염기엑손 7: 123,906,988–123,913,972, 6,985 염기12345675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 53.9 kb 중 엑손이 8.6 kb를 차지하며, 이 중 1,494개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 XIAP 유전자를 읽는 방법

58

XIAP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 5곳(8.6%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (3곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 XIAP의 전체 53.9kb를 모두 포함하며, 엑손 8.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). XIAP gene: X-linked inhibitor of apoptosis. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. XIAP gene: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/xiap

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