유전자
ZAP70
zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70
요약
- 세포유전학적 위치
- 2q11.2
- 좌표
- 염색체 2: 97,713,576–97,739,860 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 14개, 26.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 619개
- 다른 이름
- ZAP-70, STD
- 이전 기호
- SRK
- MANE Select 전사체
- ENST00000264972.10NM_001079.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
자가면역 질환
개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
기타 선천성 면역 결핍 질환
- 면역결핍 질환
One of 170 genes linked to it
세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.
ZAP70의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 26.3 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 1,860개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ZAP70 유전자를 읽는 방법
32
ZAP70 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ZAP70의 전체 26.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to ZAP70
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ZAP70 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the immune system
- Absent circulating isohemagglutinin
- Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent opportunistic infections
- Recurrent viral infections
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Absence of CD8+ T cells
- Decreased CD4+ T cell ZAP-70 protein expression
- Increased CD4:CD8 ratio
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
Show 2 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ZAP70 gene: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/zap70
Dante Labs. ZAP70 gene: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/zap70
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